Anvisa aprova primeira terapia específica para tratamento da Doença de Niemann-Pick A/B e B

Pesquisador brasileiro participou de esforço internacional para o desenvolvimento da nova medicação para enfermidade ultrarrara, que afeta um em cada 250 mil indivíduos

Pacientes e familiares que sofrem com os efeitos da Deficiência de Esfingomielinase Ácida (ASMD) ganharam uma nova esperança para o tratamento dessa enfermidade. A Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) aprovou esta semana a primeira medicação específica para os tipos A/B e B da ASMD (também conhecida como Doença de Niemann-Pick A/B e B), que afeta um em cada 250 mil pessoas.

Em função de mutações genéticas, o paciente com ASMD não consegue produzir a enzima esfingomielinase ácida, responsável pela digestão da esfingomielina, um tipo de lipídio presente nas células do organismo. Com isso, há um acúmulo dessa molécula em vários tecidos. Os sintomas geralmente começam a surgir na infância, incluindo aumento do baço e do fígado, problemas respiratórios, alterações no sangue, atraso no desenvolvimento, entre outros.

Até então, o tratamento incluía apenas cuidados de suporte e monitoramento para possíveis complicações. Por seu caráter progressivo, tem taxas de mortalidade significativas — e muitos pacientes não chegam à idade adulta. A medicação aprovada, o Xenpozyme (alfaolipudase), é a única específica para a ASMD.

Ela consiste em uma terapia de substituição da enzima deficiente por uma esfingomielinase recombinante, produzida por engenharia genética e aplicada por via intravenosa a cada duas semanas. Os estudos mostraram evolução no quadro dos pacientes após um ano de tratamento, com redução dos volumes do baço e fígado e melhoria dos parâmetros respiratórios e sanguíneos.

“É uma notícia muito positiva. Antes, os recursos eram bastante limitados para lidar com a patologia. Agora, finalmente teremos uma terapia que trata de fato a doença e atua diretamente no combate a essa condição, mudando completamente a perspectiva de saúde para os indivíduos afetados”, celebra o geneticista Roberto Giugliani, professor do Departamento de Genética da UFRGS (Universidade Federal do Rio Grande do Sul) e cofundador da Casa dos Raros.

Giugliani liderou o estudo clínico no Brasil, que foi um dos países escolhidos para testar a nova medicação em um estudo multicêntrico com a participação de profissionais de vários países. “Essa medicação já foi aprovada também pelo FDA, nos Estados Unidos, e pela União Europeia. É mais um grande avanço científico que chega para beneficiar pacientes com doenças raras”, enfatiza o geneticista.