Casa dos Raros: Novo centro de referência para os pacientes com doenças raras no Brasil

1 de março de 2023
As doenças raras acometem cerca de 13 milhões de brasileiros, segundo o Ministério da Saúde, e têm como característica a dificuldade na definição de um diagnóstico. A agilidade nos procedimentos é essencial, pois permite a escolha de tratamentos mais eficazes, diminuindo as chances de sequelas e impedindo a progressão da doença. É importante ressaltar a […]

Anvisa aprova primeira terapia específica para tratamento da Doença de Niemann-Pick A/B e B

23 de setembro de 2022
Pacientes e familiares que sofrem com os efeitos da Deficiência de Esfingomielinase Ácida (ASMD) ganharam uma nova esperança para o tratamento dessa enfermidade. A Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) aprovou esta semana a primeira medicação específica para os tipos A/B e B da ASMD (também conhecida como Doença de Niemann-Pick A/B e B), que […]

Cientista brasileiro celebra 50 anos de atuação com doenças raras

16 de agosto de 2022
Na virada para o segundo semestre de 1972, um jovem estudante de medicina dava seus primeiros passos na área das doenças raras. Naquela época, pouco se conhecia sobre essas enfermidades, que afetam não mais de 65 em cada 100 mil pessoas. Filho de um engenheiro agrônomo e de uma professora de história, Roberto Giugliani era acadêmico da […]

Pesquisadores do HCPA estão entre os mais influentes do mundo, segundo a Stanford University

12 de novembro de 2021
O Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) divulgou nesta sexta-feira (12) que pesquisadores da instituição estão entre os mais influentes do mundo, em levantamento elaborado pela Stanford University (Universidade de Stanford), dos Estados Unidos. O ranking destaca o impacto do pesquisador ao longo da carreira e a sua influência no ano de 2020. “Sete profissionais do HCPA […]

Fórum mobiliza profissionais da saúde para a medicina de precisão voltada para doenças genéticas

2 de setembro de 2021
Estima-se que 6% a 8% da população mundial de 7,8 bilhões de pessoas são afetadas por alguma doença genética, sendo que ao menos 4 entre 10 pacientes recebem um diagnóstico errado ao menos uma vez, complicando seus quadros clínicos. A boa notícia é que a Medicina Genética dispõe de conhecimento para oferecer agilidade, personalização e […]

Sociedade de Genética Médica e Genômica celebra seus 35 anos

18 de julho de 2021
Uma noite de homenagens e resgate histórico marcou o evento que celebrou os 35 anos da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) nesta quinta-feira (15). A entidade promoveu um encontro virtual com a temática Passado, presente e o futuro da Genética Médica, conduzida pela diretoria da SBGM e que contou com a participação […]

Ampliação do teste do pezinho no SUS facilitará diagnóstico precoce de doenças raras

1 de junho de 2021
Na última quarta-feira (26), foi sancionado pela União o Projeto de Lei 5.043/2020, aprovado pelo Congresso, que amplia o número de doenças detectáveis no teste do pezinho realizado no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). Atualmente, a testagem feita em recém-nascidos identificava apenas sete enfermidades — em breve, esse número será de mais de […]

Porto Alegre terá centro inédito na América Latina para atendimento a doenças raras

2 de agosto de 2020
É o assunto de dez em cada dez conversas, notícias e postagens nas redes sociais: a pandemia mundial da COVID-19. O vírus colocou países em alerta, impôs quarentena e causa medo. Pouco se sabe sobre ele, ainda não há vacina aprovada, e os tratamentos são experimentais. Porém, enquanto cientistas e médicos do mundo inteiro colocam […]