Casa dos Raros e o Governo do Rio Grande do Sul anunciaram a ampliação da triagem neonatal oferecida pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no Estado. Com a medida, o teste do pezinho passa a investigar nove doenças raras — duas a mais do que as sete atuais —, com a inclusão da atrofia muscular espinhal (AME) e das imunodeficiências primárias graves no rastreamento precoce dos recém-nascidos.

O programa prevê investimento superior a R$ 36 milhões ao longo de 48 meses e estima cerca de 8 mil testes mensais em bebês atendidos pela rede pública gaúcha. Embora raras individualmente, as condições incluídas nesta etapa somam um número expressivo de pacientes — e já contam com tratamento disponível no SUS.

Em boa parte dos casos, os bebês nascem sem sinais aparentes da doença, e os sintomas só se manifestam semanas ou meses depois, quando já podem existir danos irreversíveis ao organismo. A detecção antes do aparecimento dos sintomas é o que permite iniciar o tratamento na janela em que ele é mais eficaz.

Durante o anúncio, realizado na sede da Casa dos Raros, em Porto Alegre, o governador Eduardo Leite classificou a iniciativa como uma política pública de alto impacto social. “Estamos investindo em uma política que, embora nem sempre seja visível para a população como uma obra ou um novo equipamento, tem um impacto profundo na vida das pessoas. O diagnóstico precoce permite que crianças com doenças raras tenham acesso ao tratamento no momento mais adequado, ampliando suas perspectivas de qualidade de vida e beneficiando também suas famílias”, afirmou.

A execução do programa reúne três instituições de referência em Porto Alegre: o Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, responsável pela capilaridade e pela experiência em triagem neonatal; a Casa dos Raros, encarregada da execução técnica e operacional dos novos exames; e o Hospital de Clínicas de Porto Alegre, que concentra a expertise no manejo dessas condições.

Para o diretor-executivo da Casa dos Raros, Roberto Giugliani, o avanço estabelece um novo patamar na triagem neonatal e na medicina preventiva. “Estamos fortalecendo a capacidade de identificar precocemente doenças raras e graves, permitindo que crianças tenham acesso ao tratamento no momento em que ele pode gerar os melhores resultados. Trabalharemos com a oportunidade de transformar o futuro de centenas de famílias, prevenindo sequelas e oferecendo mais qualidade de vida desde os primeiros dias”, pontuou.

Os primeiros exames da nova etapa devem começar ainda este ano. A coleta segue sendo feita entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê, nas maternidades e nos postos de saúde da rede pública em todo o Estado.

Além de Leite e Giugliani, o anúncio reuniu a secretária estadual da Saúde, Lisiane Fagundes, o presidente da Casa Hunter, Antoine Daher, o secretário municipal de Saúde de Porto Alegre, Fernando Ritter, o deputado federal Lucas Redecker, a vereadora de Porto Alegre Cláudia Araújo e representantes das instituições parceiras.

Para a gestão em saúde, a ampliação consolida um modelo de aproximação entre o poder público e instituições especializadas na estruturação de programas de diagnóstico precoce — arranjo que combina previsibilidade orçamentária, via contrato de longo prazo, com ganho assistencial mensurável e redução dos custos futuros associados ao tratamento tardio de doenças raras.