RS amplia triagem neonatal e passa a rastrear nove doenças raras no SUS

3 de junho de 2026
Casa dos Raros e o Governo do Rio Grande do Sul anunciaram a ampliação da triagem neonatal oferecida pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no Estado. Com a medida, o teste do pezinho passa a investigar nove doenças raras — duas a mais do que as sete atuais —, com a inclusão da atrofia muscular […]

Casa dos Raros é habilitada pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Doenças Raras

13 de março de 2026
A Casa dos Raros foi oficialmente habilitada pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Doenças Raras, tornando-se a primeira instituição do Rio Grande do Sul credenciada para atendimento tanto de doenças raras genéticas quanto não genéticas. O reconhecimento foi publicado no Diário Oficial da União e marca um avanço importante para a ampliação […]

Professor da UFRGS completa 45 anos de uma carreira dedicada a consolidar o RS como referência em genética médica

13 de janeiro de 2026
O médico geneticista Roberto Giugliani, professor titular da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), completou recentemente 45 anos de atuação na Instituição, dedicados à formação de médicos e pesquisadores. Ao longo dessa trajetória, construída a partir do Rio Grande do Sul, seu trabalho foi fundamental para a estruturação de serviços especializados, a capacitação […]

Casa dos Raros é homenageada na Assembleia Legislativa do RS

18 de setembro de 2025
A Casa dos Raros, de Porto Alegre, recebeu, nesta quarta-feira, 17, a Medalha da 56ª Legislatura da Assembleia Legislativa do Rio Grande do Sul, por indicação do deputado estadual Prof. Issur Koch. A homenagem reconhece a trajetória de inovação, ciência, cuidado, pesquisa e solidariedade da instituição, que em apenas dois anos de atuação se tornou […]

Genética médica: especialidade estratégica para o presente e o futuro da saúde

30 de julho de 2025
Julho marca o mês de valorização dos profissionais da Genética Médica, especialidade estratégica em diferentes frentes da assistência à saúde. Atuando no diagnóstico, tratamento e pesquisa de distúrbios genéticos, os médicos geneticistas têm papel decisivo em uma medicina cada vez mais personalizada — voltada à compreensão das características biológicas de cada indivíduo para orientar condutas […]

Casa dos Raros inaugura programa especializado em neuromielite óptica com atendimentos gratuitos

25 de julho de 2025
A Casa dos Raros expande a operação com o novo programa especializado em neuromielite óptica, o primeiro centro exclusivo de tratamento da doença no Rio Grande do Sul. O objetivo do serviço é facilitar a jornada do paciente com a doença desde o diagnóstico até o tratamento efetivo, não apenas com medicamentos, mas com terapias […]

Reconhecimento global: médico gaúcho é premiado por contribuição na área da triagem neonatal

19 de junho de 2025
O médico geneticista e professor titular de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Roberto Giugliani, recebeu o Prêmio Guthrie / ISNS-Revvity de 2024, a mais alta distinção global na área de triagem neonatal. Concedido anualmente pela International Society of Neonatal Screening (ISNS), a premiação reconhece os profissionais que fizeram grandes contribuições para o […]

Médico é o único brasileiro em ranking global dos pesquisadores que mais publicam sobre mucopolissacaridoses

28 de janeiro de 2025
O professor e médico geneticista gaúcho Roberto Giugliani figura no ranking global dos pesquisadores que mais publicam na literatura científica sobre um grupo de doenças raras, as mucopolissacaridoses — doenças genéticas que afetam a produção de enzimas fundamentais para os processos químicos no organismo e cuja falta pode provocar o acúmulo anormal de substâncias chamadas de “mucopolissacarídeos”. Em quinto lugar na […]

Teste do pezinho possibilita o diagnóstico precoce de doenças raras

2 de julho de 2024
O mês de junho é dedicado à triagem neonatal, considerada pela medicina como a maneira mais eficiente de identificar doenças genéticas, infecciosas e metabólicas nos primeiros dias de vida. Entre os exames que contemplam os cuidados iniciais aos bebês, o teste do pezinho é o mais conhecido. Realizado idealmente entre o terceiro e o quinto […]

Casa dos Raros: Novo centro de referência para os pacientes com doenças raras no Brasil

1 de março de 2023
As doenças raras acometem cerca de 13 milhões de brasileiros, segundo o Ministério da Saúde, e têm como característica a dificuldade na definição de um diagnóstico. A agilidade nos procedimentos é essencial, pois permite a escolha de tratamentos mais eficazes, diminuindo as chances de sequelas e impedindo a progressão da doença. É importante ressaltar a […]

Cientista brasileiro celebra 50 anos de atuação com doenças raras

16 de agosto de 2022
Na virada para o segundo semestre de 1972, um jovem estudante de medicina dava seus primeiros passos na área das doenças raras. Naquela época, pouco se conhecia sobre essas enfermidades, que afetam não mais de 65 em cada 100 mil pessoas. Filho de um engenheiro agrônomo e de uma professora de história, Roberto Giugliani era acadêmico da […]