O professor e médico geneticista gaúcho Roberto Giugliani figura no ranking global dos pesquisadores que mais publicam na literatura científica sobre um grupo de doenças raras, as mucopolissacaridoses — doenças genéticas que afetam a produção de enzimas fundamentais para os processos químicos no organismo e cuja falta pode provocar o acúmulo anormal de substâncias chamadas de “mucopolissacarídeos”. Em quinto lugar na […]
O mês de junho é dedicado à triagem neonatal, considerada pela medicina como a maneira mais eficiente de identificar doenças genéticas, infecciosas e metabólicas nos primeiros dias de vida. Entre os exames que contemplam os cuidados iniciais aos bebês, o teste do pezinho é o mais conhecido. Realizado idealmente entre o terceiro e o quinto […]
As doenças raras acometem cerca de 13 milhões de brasileiros, segundo o Ministério da Saúde, e têm como característica a dificuldade na definição de um diagnóstico. A agilidade nos procedimentos é essencial, pois permite a escolha de tratamentos mais eficazes, diminuindo as chances de sequelas e impedindo a progressão da doença. É importante ressaltar a […]
Na virada para o segundo semestre de 1972, um jovem estudante de medicina dava seus primeiros passos na área das doenças raras. Naquela época, pouco se conhecia sobre essas enfermidades, que afetam não mais de 65 em cada 100 mil pessoas. Filho de um engenheiro agrônomo e de uma professora de história, Roberto Giugliani era acadêmico da […]
