O professor e médico geneticista gaúcho Roberto Giugliani figura no ranking global dos pesquisadores que mais publicam na literatura científica sobre um grupo de doenças raras, as mucopolissacaridoses — doenças genéticas que afetam a produção de enzimas fundamentais para os processos químicos no organismo e cuja falta pode provocar o acúmulo anormal de substâncias chamadas de “mucopolissacarídeos”. Em quinto lugar na […]
Com mais de 24 anos de experiência na indústria farmacêutica, Renata Prado Okada traz um vasto conhecimento na liderança de estratégias de marketing e negócios, com um histórico de sucesso em mercados de Doenças Raras, Neurociências, Infectologia, Oncologia e Oftalmologia. Sua expertise inclui o lançamento e a gestão de produtos inovadores, bem como a construção e o […]
Com uma carteira composta por aproximadamente 1,2 milhão de pacientes ativos, a Humania faz hoje a gestão de mais de 100 Programas de Promoção à Saúde (PPS). Os PPS têm por objetivo identificar e organizar a jornada de pacientes que são acometidos de doenças específicas, na maior parte das vezes raras ou de alta complexidade, bem […]
Ampliar a oportunidade de acesso para novas terapias contra doenças graves e raras em todo o pais. Esse é um dos principais avanços que a autorização para realizar pesquisas clínicas com seres humanos no Brasil representa. O texto que estabelece um arcabouço legal regrado sobre o tema, propondo que os estudos atendam exigências éticas e […]
Nos dias 22 e 23 de novembro, das 09h às 17h, será realizado o 2º Fórum Brasileiro de Avaliação de Tecnologias em Saúde para Doenças Raras. O evento acontece presencialmente em São Paulo/SP, no Blue Tree Premium Morumbi, com transmissão ao vivo e tradução simultânea em inglês e em espanhol. A inscrição é gratuita e pode […]
A busca por uma compreensão mais abrangente e um tratamento adequado das doenças raras tem sido um tema de grande importância no cenário de saúde global. No Brasil, esse compromisso se reflete na operação de Serviços de Referência em Doenças Raras, que desempenham um papel fundamental na centralização de conhecimentos, diagnósticos precisos e tratamentos direcionados. […]
Nos dias 21 e 22 de agosto, a Dasa realiza mais uma edição anual do Genomic Summit 2023, maior evento de Genômica da América Latina, voltado para médicos das mais diversas especialidades e profissionais de assistência multidisciplinar em saúde. Organizado pela Dasa Genômica, totalmente online e gratuito, a iniciativa tem o objetivo de disseminar a medicina […]
A genética médica e genômica tem evoluído nos últimos tempos trazendo novas tecnologias para diagnóstico e tratamento na área da saúde. Esses avanços têm permitido um desenvolvimento de abordagens terapêuticas mais precisas e personalizadas. Com as contínuas inovações na área, é possível presenciar uma transformação significativa na realidade dos cuidados de saúde e essas novidades estarão em pauta […]
As doenças raras acometem cerca de 13 milhões de brasileiros, segundo o Ministério da Saúde, e têm como característica a dificuldade na definição de um diagnóstico. A agilidade nos procedimentos é essencial, pois permite a escolha de tratamentos mais eficazes, diminuindo as chances de sequelas e impedindo a progressão da doença. É importante ressaltar a […]
A Azimute Med, empresa que pertence ao ecossistema Viveo, com 11 anos de mercado e pioneira na criação de Programas de Suporte aos Pacientes (PSPs), é especializada em doenças raras, ultrarraras, crônicas, oncológicas e autoimunes e já lançou mais de 150 programas, sendo 90 deles ativos. Os Programas são criados em parceria com as indústrias […]
A Sanofi recebeu o reconhecimento WORLDSymposium New Treatment Award 2023 para o medicamento alfaolipudase (Xenpozyme) [1], aprovado pela Anvisa como o primeiro tratamento específico para a deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD) em pacientes adultos e pediátricos. Xenpozyme também é aprovado pela agência norte-americana Food and Drugs Administration (FDA). Essa é a segunda conquista consecutiva obtida pela Sanofi que, em […]
Iniciativa Global da farmacêutica Teva, o Prêmio Humanizar a Saúde chegou pela primeira vez no Brasil com o objetivo reconhecer e apoiar quatro projetos inovadores e inspiradores de organizações sem fins lucrativos que humanizem o cuidado do paciente e de suas famílias nas áreas de doenças raras, doenças onco-hematológicas, distúrbios do movimento, saúde mental e […]
Iniciativa Global da farmacêutica Teva, o Prêmio Humanizar a Saúde chega pela primeira vez no Brasil com o objetivo reconhecer e apoiar quatro projetos inovadores e inspiradores de organizações sem fins lucrativos que humanizem o cuidado do paciente e de suas famílias nas áreas de doenças raras, doenças onco-hematológicas, distúrbios do movimento, saúde mental e […]
Pacientes e familiares que sofrem com os efeitos da Deficiência de Esfingomielinase Ácida (ASMD) ganharam uma nova esperança para o tratamento dessa enfermidade. A Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) aprovou esta semana a primeira medicação específica para os tipos A/B e B da ASMD (também conhecida como Doença de Niemann-Pick A/B e B), que […]
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma das mais de oito mil doenças raras conhecidas e afeta, aproximadamente, entre sete e dez bebês em cada cem mil nascidos vivos. É a maior causa genética de morte em crianças de até dois anos de idade, conforme dados do Ministério da Saúde. O diagnóstico e o tratamento […]
Na virada para o segundo semestre de 1972, um jovem estudante de medicina dava seus primeiros passos na área das doenças raras. Naquela época, pouco se conhecia sobre essas enfermidades, que afetam não mais de 65 em cada 100 mil pessoas. Filho de um engenheiro agrônomo e de uma professora de história, Roberto Giugliani era acadêmico da […]
O maior evento de genômica da América Latina, Genomic Summit, divulga a programação completa para a edição de 2022, que acontecerá nos dias 24 e 25 de agosto. Promovido pela Dasa Genômica, marca de genômica da Dasa, com apoio educacional da Dasa Educa, o evento tem o objetivo de disseminar conhecimento e apresentar as principais inovações e novas frentes de […]
A capital federal se prepara para realizar o Congresso Internacional da Criança com Condições Complexas de Saúde, com o tema: “Tecnologias para o cuidado e para a cura”, que acontecerá em Brasília entre os dias 24 e 28 de outubro de 2022, no formato híbrido, com a transmissão simultânea do evento em plataformas de distribuição […]
Pesquisadores da Mayo Clinic – considerado o melhor hospital do mundo segundo a Newsweek – estão trabalhando para acelerar o diagnóstico de doenças raras e renovar as esperanças de pacientes cujos sintomas permanecem sem explicação, às vezes por anos ou até décadas. A equipe de especialistas em genômica desenvolveu um sistema automatizado chamado RENEW para acompanhar […]
De modo geral, as Doenças Raras são diagnosticadas através da triagem neonatal, onde é possível detectar possíveis condições já nos primeiros dias de vida da criança. Também existem exames que podem ser realizados durante o pré-natal, como o NIPT, que ajuda a identificar alterações genéticas no bebê através de uma amostragem de sangue da mãe. […]
O Instituto Kaplan iniciou o atendimento aos pacientes em Capão da Canoa (RS). A Unidade, que é liderada pelo Dr. Fernando de Souza e pelo Dr. Gustavo Gössling, ambos oncologistas clínicos, fica localizada no centro da cidade, em frente ao Hospital Santa Luzia, e presta assistência a pacientes privados e de convênios, de segunda a sexta-feira, das […]
