Com uma simples coleta da saliva de um recém-nascido, um novo exame de DNA promete detectar 193 doenças genéticas – como anemia, epilepsia e distúrbios metabólicos. O teste Natalis foi desenvolvido pela empresa Sema4, ao custo de 649 dólares. O serviço é destinado a bebês e realizado conjuntamente com os exames de triagem existentes.

Nos Estados Unidos, o governo recomenda atualmente um teste em recém-nascidos que detecte no mínimo 34 distúrbios genéticos (embora alguns estados também tenham requisitos adicionais). O teste padrão envolve uma pequena amostra de sangue retirada do calcanhar de um bebê. Porém, estes representam apenas uma fração dos distúrbios genéticos que podem se manifestar nos primeiros dez anos de idade de uma criança, observa a Sema4.

O Natalis também exibe variantes em 10 genes associados a efeitos colaterais ou sensibilidade a 38 diferentes medicamentos que são comumente prescritos a crianças. A empresa diz que esta informação pode ajudar a orientar pais e médicos para evitar doses incorretas ou efeitos adversos de medicamentos.

Eric Schadt, CEO da Sema4, diz que alguns pais querem mais informações sobre os genes do seu filho do que os testes padrões oferecem. “Algumas pessoas sofrem por anos antes de obter um diagnóstico adequado para doenças que o teste de sua empresa cobre”, diz ele. “Graças aos avanços em ciência e medicina, agora podemos identificar os bebês em risco para esses setores mais amplos de doenças e entregar intervenções – às vezes tão simples quanto os suplementos vitamínicos – a tempo de fazer a diferença”, completa.

Controvérsias

Porém, testes de DNA como esse são muitas vezes controversos. Isto porque uma pessoa que testa positivo para uma mutação genética não necessariamente irá desenvolver a condição associada. Enquanto a Sema4 sugere que esta informação ajuda os pais a cuidar de seus filhos da melhor maneira possível, os críticos afirmam que podem levar os pais a situações de preocupação desnecessárias. “Você coloca os pais em uma posição terrível, porque eles não sabem se devem esperar até que a criança esteja doente em alguns casos, tratamentos draconianos”, diz a geneticista Laura Hercher.

Para resolver esta preocupação, a empresa Sema4 juntou-se a uma rede de médicos e conselheiros genéticos para ajudar os pais com os resultados do teste. Incluído no preço do teste Natalis – 649 dólares – está uma consulta com um conselheiro genético após a entrega dos resultados. O teste tem uma precisão de mais de 95% e pode ser realizado em casa. A amostra de saliva retirada da bochecha do bebê é enviada de volta ao laboratório e, em duas semanas, a análise de DNA é enviada aos clientes junto com a avaliação de um geneticista da empresa.

Em 2017, a empresa de biotecnologia do Vale do Silício 23andMe se tornou a primeira a comercializar relatórios genéticos para os clientes, com aprovação da agência reguladora de medicamentos dos EUA, a Food and Drug Administration (FDA), indicando as propensões genéticas a sofrer doenças como Parkinson e Alzheimer. O teste teve custo inicial de 199 dólares.

Com informações da MIT Tecnology Review e New Atlas. Edição do Setor Saúde.