De modo geral, as Doenças Raras são diagnosticadas através da triagem neonatal, onde é possível detectar possíveis condições já nos primeiros dias de vida da criança. Também existem exames que podem ser realizados durante o pré-natal, como o NIPT, que ajuda a identificar alterações genéticas no bebê através de uma amostragem de sangue da mãe.

O dia 28 de fevereiro é dedicado à conscientização do tema. A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças. O objetivo é levar conhecimento e buscar apoio aos pacientes, além do incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.

A presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Têmis Maria Felix, comenta que a partir do diagnóstico positivo, o médico geneticista irá indicar quais as melhores formas de manejo.

“Em alguns casos, uma abordagem multidisciplinar é adotada para oferecer as melhores condições de vida ao paciente, tendo o geneticista como centro desta união de profissionais. É importante ressaltar que muitas doenças raras são tratadas através de acompanhamento médico e rotinas de medicações que ajudam a reduzir ou até mesmo interromper os sintomas. Outras condições precisam de cirurgias, radioterapia e diferentes abordagens”, afirma.

A orientação é sempre conversar com um especialista em genética médica. O diagnóstico e o tratamento precoce é fundamental para a qualidade de vida dos raros.