A Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) celebra um marco significativo no cenário médico brasileiro com a inclusão de um capítulo dedicado à genética médica no “Tratado de Medicina Geral”. Com o intuito de oferecer uma fonte abrangente e atualizada, o material visa facilitar o acesso do médico generalista a informações nas mais […]
O Einstein é a primeira organização da América Latina a padronizar as recomendações das principais sociedades mundiais de genômica em um algoritmo de IA adaptado às peculiaridades brasileiras para identificação de alterações de DNA associadas às doenças genéticas. O estudo “Padrões do Hospital Israelita Albert Einstein para classificação de variantes de sequência constitucionais: versão 2023”, […]
A Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) empossou os novos membros de sua diretoria e conselho fiscal para o biênio 2023-2025. A Dra. Ida Vanessa Doederlein Schwartz assume a presidência com a Dra. Angelina Xavier Acosta como vice-presidente. A gestão reforçou seu compromisso com o avanço da genética médica e genômica no Brasil, […]
A busca por uma compreensão mais abrangente e um tratamento adequado das doenças raras tem sido um tema de grande importância no cenário de saúde global. No Brasil, esse compromisso se reflete na operação de Serviços de Referência em Doenças Raras, que desempenham um papel fundamental na centralização de conhecimentos, diagnósticos precisos e tratamentos direcionados. […]
A genética médica e genômica tem evoluído nos últimos tempos trazendo novas tecnologias para diagnóstico e tratamento na área da saúde. Esses avanços têm permitido um desenvolvimento de abordagens terapêuticas mais precisas e personalizadas. Com as contínuas inovações na área, é possível presenciar uma transformação significativa na realidade dos cuidados de saúde e essas novidades estarão em pauta […]
O Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) publicou o edital 4/20221 de processos seletivos para cargos de nível médio e superior, em diversas áreas. As inscrições podem ser feitas pelo site da Faurgs até o dia 31 de outubro. Os valores variam entre R$ 69,00 e R$ 117,00. As vagas de nível superior podem ser […]
Os testes genéticos já fazem parte da rotina de assistência médica e vêm se popularizando de forma crescente. Embora estejam muitas vezes ao alcance fácil de todos, seu uso indiscriminado não está isento de causar danos maiores. Ter em mente que a interpretação de resultados de exames moleculares pode ser desafiadora mesmo para especialistas muito […]
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma das mais de oito mil doenças raras conhecidas e afeta, aproximadamente, entre sete e dez bebês em cada cem mil nascidos vivos. É a maior causa genética de morte em crianças de até dois anos de idade, conforme dados do Ministério da Saúde. O diagnóstico e o tratamento […]
Na virada para o segundo semestre de 1972, um jovem estudante de medicina dava seus primeiros passos na área das doenças raras. Naquela época, pouco se conhecia sobre essas enfermidades, que afetam não mais de 65 em cada 100 mil pessoas. Filho de um engenheiro agrônomo e de uma professora de história, Roberto Giugliani era acadêmico da […]
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular genética rara, que causa a morte de neurônios e leva à fraqueza muscular e perda progressiva dos movimentos. Na AME tipo 1, a mais grave, a perspectiva de vida com a doença é de apenas dois anos sem o tratamento. O diagnóstico precoce, porém, permite mudar […]
De modo geral, as Doenças Raras são diagnosticadas através da triagem neonatal, onde é possível detectar possíveis condições já nos primeiros dias de vida da criança. Também existem exames que podem ser realizados durante o pré-natal, como o NIPT, que ajuda a identificar alterações genéticas no bebê através de uma amostragem de sangue da mãe. […]
Uma noite de homenagens e resgate histórico marcou o evento que celebrou os 35 anos da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) nesta quinta-feira (15). A entidade promoveu um encontro virtual com a temática Passado, presente e o futuro da Genética Médica, conduzida pela diretoria da SBGM e que contou com a participação […]
A Serdil, clínica especializada em radiologia e diagnóstico por imagem, passa a oferecer o portfólio completo de análises clínicas do laboratório Weinmann, marca de referência no Rio Grande do Sul. A unificação de exames clínicos e de imagem de alta complexidade em unidades de uma mesma empresa é uma iniciativa inédita em clínicas de Porto […]
Para deixar a genética médica mais próxima de estudantes de medicina e médico interessados em seguir esta área de atuação, a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), em parceria com o Conselho Federal de Medicina (CFM), disponibilizou quatro videoaulas sobre reconhecimento de doenças genéticas no site da entidade nacional. As qualificações podem ser acessadas no […]
Em 2013, o laboratório Diagnose completa quatro décadas de atendimento à saúde. Fundado em 1973 pelo médico patologista Celso Piccoli, é o primeiro laboratório de Patologia da região Nordeste do Rio Grande do Sul. Desde então, mais de 2,3 milhões pacientes já foram registrados e mais de 3,5 milhões de exames foram realizados. No dia […]
