O Einstein é a primeira organização da América Latina a padronizar as recomendações das principais sociedades mundiais de genômica em um algoritmo de IA adaptado às peculiaridades brasileiras para identificação de alterações de DNA associadas às doenças genéticas. O estudo “Padrões do Hospital Israelita Albert Einstein para classificação de variantes de sequência constitucionais: versão 2023”, foi publicado na BMC Human Genomics, revista do grupo Springer Nature.

“Em um teste genômico encontramos muitas variações de DNA e o nosso protocolo permite identificar as alterações danosas de modo mais assertivo. Isso abrevia o tempo do diagnóstico e direciona melhor o tratamento”, explica Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, médico geneticista do Einstein e primeiro autor do estudo.

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De acordo com o pesquisador, para se chegar à ferramenta o levantamento contou com as informações moleculares, epidemiológicas e clínicas do banco de dados do Einstein, além dos padrões estabelecidos pelo Colégio Americano de Genética Médica, Association For Molecular Pathology (AMP) e ClinGen, organização financiada pelos Institutos Nacionais de Saúde (NIH) dedicada à construção de um recurso central que define a relevância clínica de genes e variantes para uso em medicina e pesquisa de precisão.

“Estamos mais uma vez atuando na vanguarda da bioinformática e medicina de precisão, pois mesmo já tendo uma ferramenta, o Varstation®, que processa e analisa rapidamente os dados gerados pelos sequenciadores, com este algoritmo, avançamos no processo de classificação de variantes germinativas. Estabelecemos agora, um conjunto de regras e boas práticas que amplia a automação do processo, diminuindo o tempo de análise dos nossos especialistas”, completa Murilo Cervato, Gerente de Inovação e Bioinformática na VarsOmics do Einstein.

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“Entre 2022 e 2023 estabelecemos um grupo de trabalho composto por médicos geneticistas, biólogos moleculares e bioinformatas para revisar a literatura sobre melhores práticas e padrões para classificação de variantes de sequência e desenvolver um consenso interno. Agora, acredito que este trabalho vai contribuir muito para o avanço dos estudos das doenças genéticas no Brasil, uma vez que o que fizemos foi pioneiro e mostra que é possível termos, de modo efetivo, formas mais ágeis de auxiliar na definição do diagnóstico e na jornada do paciente em busca de tratamento”, conclui João Bosco de Oliveira Filho, gerente médico do Laboratório de Genética Molecular, coordenador médico do Programa de Medicina de Precisão do Einstein e autor sênior do estudo.

De acordo com o especialista, pode haver grande benefício, por exemplo, em pacientes com doenças como a síndrome de predisposição ao câncer de mama e ovário, onde a correta e rápida interpretação dos achados genéticos é crucial para implementar métodos preventivos que podem salvar a vida dos pacientes. O mesmo vale para casos de crianças internadas em UTI neonatal com suspeita de doença genética, para as quais a velocidade do diagnóstico genético é vital para evitar procedimentos desnecessários e invasivos, e rápido início do tratamento correto.