Estima-se que 6% a 8% da população mundial de 7,8 bilhões de pessoas são afetadas por alguma doença genética, sendo que ao menos 4 entre 10 pacientes recebem um diagnóstico errado ao menos uma vez, complicando seus quadros clínicos. A boa notícia é que a Medicina Genética dispõe de conhecimento para oferecer agilidade, personalização e precisão no diagnóstico e tratamento destas doenças. Um conhecimento que, no entanto, ainda não chegou a uma grande parcela dos profissionais de saúde.

Com o objetivo de discutir como é possível mudar esse cenário, permitindo reduzir as complicações do diagnóstico tardio, prevenir doenças sem cura e melhorar a qualidade de vida da população, o Fórum Ciclo da Vida – encurtando o tempo até o diagnóstico para a vida ganhar mais tempo, recebe alguns dos principais médicos geneticistas no Brasil. O evento, que acontece no dia 18 de setembro, às 10 horas, é organizado pela Igenomix, laboratório de biotecnologia especializado em Reprodução Assistida e Doenças Genéticas. Os principais tópicos do evento são Planejamento Familiar e Diagnóstico Intrauterino, Triagem neonatal e Teste do pezinho, Genética do Câncer, Genética nas diversas fases da vida adulta e Envolvimento da família.

Participam do evento o médico geneticista Roberto Giugliani, coordenador geral da Escola Latino-Americana de Genética Humana e Médica, professor do Departamento de Genética do Instituto de Biociências da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e membro titular da Academia Brasileira de Ciência; a médica geneticista Dafne G. Horowitz, do Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz); a geneticista Lygia da Veiga Pereira, chefe do Laboratório Nacional de Células-Tronco Embrionárias (LaNCE) e chefe do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva da Universidade de São Paulo e o oncogeneticista Rodrigo Guindalini, da Oncologia D´Or. A programação inclui a participação do empresário Antoine Daher, criador e presidente da Casa Hunter, assim como depoimentos de familiares de pacientes com doenças genéticas.

Márcia Riboldi, geneticista e CEO da Igenomix Brasil e Argentina, que fará a mediação do Fórum, explica que a proposta com o evento é levar conteúdo qualificado para os profissionais de saúde, evidenciando assim o quanto a medicina de precisão, por meio da genômica, pode  impactar positivamente todo o ciclo da vida com prevenção, diagnóstico preciso, teste e aconselhamento genético e cuidado personalizado e contínuo para cada paciente.  “Precisamos democratizar a informação sobre as possibilidades de diagnóstico para os profissionais da saúde e cidadãos. Dentre os desafios, queremos reduzir o tempo até o diagnóstico, que mundialmente se estima entre 5 e 7 anos e que, provavelmente, é maior no Brasil”, ressalta.

Márcia Riboldi acrescenta que, a partir de um diagnóstico preciso, é possível determinar melhor o prognóstico clínico e proporcionar um tratamento adequado. “Ao identificar uma doença genética com precisão é possível ter conhecimento sobre o impacto do distúrbio na vida da pessoa afetada, o risco de acometimento de outros membros da família e definir as opções para o planejamento das futuras gerações”, explica.

O papel da genética nos ciclos da vida

Durante o evento haverá disseminação de conhecimento sobre as diferentes fases do ciclo da vida, partindo do planejamento familiar na pré-concepção, diagnóstico intrauterino e o papel da triagem neonatal e do teste do pezinho. Roberto Giugliani e Dafne G. Horowitz, abordarão a diferença entre doenças genéticas com e sem origem hereditária, como é possível prevenir ou curar doenças genéticas, quem são as pessoas no grupo de risco, quando é indicado procurar um médico geneticista e quais são, da gestação ao nascimento, as triagens indicadas.

Na discussão sobre câncer, com Rodrigo Guindalini, o especialista explicará que todo o câncer é genético, mas que há uma importante diferenciação entre câncer esporádico (associado a fatores ambientais que causam danos aos genes ao longo da vida) e câncer hereditário (quando a maior predisposição genética é herdada ao nascimento). O especialista promete explicar o que faz do câncer uma doença de alta incidência, o que muda saber se ele é hereditário, quais são as principais síndromes hereditárias associadas com câncer, dentre outros fatores que são importantes no diagnóstico preciso.

Lygia da Veiga Pereira, por sua vez, compartilhará sua ampla expertise em pesquisa de doenças genéticas.  Ela pretende explicar, inclusive, que algumas doenças genéticas são de manifestação tardia, sendo que um exemplo é a Doença de Huntington. Em sua apresentação, a cientista explicará qual é o momento de desconfiar de uma doença genética e explicará como se dá o aconselhamento genético, pré e pós-teste.

Impacto em vidas reais

 No Fórum Ciclo da Vida, o empresário Antoine Daher compartilhará como foi sua experiência com o diagnóstico do seu filho e como isso inspirou o que hoje é a Casa Hunter, uma ONG que busca uma vida melhor para adultos e crianças com doenças raras.

O evento terá também depoimentos de pais de crianças com diagnóstico de doenças genéticas, dentre eles o de uma mãe de criança que trata de uma doença rara chamada Acidemia Orgânica, doença hereditária autossômica recessivas causada pela deficiência severa da atividade de uma enzima.

Casos em discussão e sequenciamento completo de Exoma

Durante os 30 dias que antecedem ao evento, está aberta uma convocatória para o recebimento de casos sem diagnóstico para que serem discutidos pelos experts convidados. Os casos devem ser enviados por um médico, estando a discussão aberta apenas entre esses profissionais. Um caso será selecionado para passar por um sequenciamento completo do exoma. Este caso escolhido será apresentado durante o Fórum Ciclo da Vida. Mais informações, no vídeo de lançamento do Fórum:

A Igenomix é um laboratório de biotecnologia que ajuda no sucesso dos tratamentos de Reprodução Assistida, diagnóstico e prevenção de Doenças Genéticas. Juntamente com clínicas e médicos em todo o mundo, investiga como a medicina de precisão, por meio da genômica, pode salvar vidas. Atuante em mais de 80 países, conta com 25 laboratórios genéticos. Com quase 500 publicações científicas e seis patentes, é um importante produtor de ciência em saúde reprodutiva e genética.