Hub de inovação da Novartis investe em cocriações para melhorar a jornada do paciente

24 de outubro de 2023
Para a Biome – hub do grupo farmacêutico suíço Novartis -, a melhor forma de encontrar soluções para problemas complexos na área da saúde é por meio de uma abordagem colaborativa, envolvendo todos os agentes do setor. O hub iniciou um projeto para entender quais os principais desafios no atendimento de uma doença crônica da pele […]

Diagnóstico e tratamento da Atrofia Muscular Espinhal é tema do Moinhos Science Symposium

17 de agosto de 2022
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma das mais de oito mil doenças raras conhecidas e afeta, aproximadamente, entre sete e dez bebês em cada cem mil nascidos vivos. É a maior causa genética de morte em crianças de até dois anos de idade, conforme dados do Ministério da Saúde. O diagnóstico e o tratamento […]

Mayo Clinic desenvolve sistema automatizado para acelerar o diagnóstico de pacientes com doenças raras

28 de fevereiro de 2022
Pesquisadores da Mayo Clinic – considerado o melhor hospital do mundo segundo a Newsweek – estão trabalhando para acelerar o diagnóstico de doenças raras e renovar as esperanças de pacientes cujos sintomas permanecem sem explicação, às vezes por anos ou até décadas.  A equipe de especialistas em genômica desenvolveu um sistema automatizado chamado RENEW para acompanhar […]

Fórum mobiliza profissionais da saúde para a medicina de precisão voltada para doenças genéticas

2 de setembro de 2021
Estima-se que 6% a 8% da população mundial de 7,8 bilhões de pessoas são afetadas por alguma doença genética, sendo que ao menos 4 entre 10 pacientes recebem um diagnóstico errado ao menos uma vez, complicando seus quadros clínicos. A boa notícia é que a Medicina Genética dispõe de conhecimento para oferecer agilidade, personalização e […]

Moinhos Science Class promove debate online e gratuito sobre diagnóstico e tratamento da AME

11 de agosto de 2021
O Hospital Moinhos de Vento promove no próximo sábado, 14, a partir das 10h, mais uma edição do Moinhos Science Class. O tema do evento online e gratuito será Diagnóstico e Tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME). A doença genética rara e degenerativa é decorrente da insuficiência da proteína SMN, responsável por manter os neurônios motores saudáveis e […]

Sociedade de Genética Médica e Genômica celebra seus 35 anos

18 de julho de 2021
Uma noite de homenagens e resgate histórico marcou o evento que celebrou os 35 anos da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) nesta quinta-feira (15). A entidade promoveu um encontro virtual com a temática Passado, presente e o futuro da Genética Médica, conduzida pela diretoria da SBGM e que contou com a participação […]

Laboratório multinacional de genética inaugura unidade em Porto Alegre

27 de junho de 2021
Geneticistas vêm prestando atenção no significativo aumento da demanda de testes genéticos, principalmente na área de fertilidade, prevenção e diagnóstico de doenças genéticas, o que tem levado à expansão dos laboratórios dessa especialidade no Brasil e no mundo. Conforme dados do laboratório de genética da Igenomix no Brasil, são mais de seis mil doenças raras […]

Hospital Moinhos de Vento realiza segunda terapia gênica para tratamento de AME 

6 de maio de 2021
Uma nova dose de esperança chegou para o menino João Emanuel Rasch Schropfer, de um ano e 8 meses, portador de AME (Atrofia Muscular Espinhal) – Tipo 1, considerada a mais grave. Na terça-feira (4), o bebê recebeu a medicação Zolgensma para o tratamento da doença, no Hospital Moinhos de Vento, único do Rio Grande […]

Pai doa parte do fígado para filho de quatro meses com grave doença genética  

16 de fevereiro de 2021
A chegada do segundo filho foi de muita alegria e emoção para Louise e Heron Baasch, moradores de Florianópolis, em Santa Catarina. Após algumas tentativas frustradas e uma gestação que apresentou alguns desafios, o pequeno Matheus veio ao mundo no dia 22 de agosto de 2020 para completar a família. Mas, em alguns dias, a família foi […]

Pesquisa explica raízes genéticas de doenças raras exclusivas do sul da Ásia

31 de julho de 2017
Uma nova análise genômica revela como populações do sul da Ásia – incluindo pessoas que vivem na Índia, Paquistão, Bangladesh, Sri Lanka e Nepal – são particularmente vulneráveis a doenças genéticas raras. Várias doenças específicas das populações do sul asiático foram identificadas no passado, mas as causas genéticas da grande maioria permaneciam misteriosas. O novo […]