Um paciente com doença rara leva, em geral, mais de cinco anos para obter o diagnóstico e o efetivo tratamento da sua enfermidade. Uma espera que pode levar muitas pessoas ao agravamento do quadro — e inclusive ao óbito. Mudar esse cenário motivou a criação da Casa dos Raros, em Porto Alegre. O centro, pioneiro na América Latina, chega aos dois anos diagnosticando essas doenças em menos de 100 dias.

Entre a primeira consulta e o diagnóstico da enfermidade, a média tem sido de apenas 84 dias. Encontrar essa resposta de forma ágil é crucial para que o paciente receba o manejo adequado para sua doença, que envolve não somente o tratamento, mas também um acompanhamento multiprofissional, explica o médico geneticista Roberto Giugliani, cofundador da Casa.

“Vários pacientes peregrinam entre especialistas e serviços de saúde em busca dessa resposta, que muda tudo: ao sabermos qual a doença, sabemos o caminho mais adequado para o manejo daquele quadro, buscando uma melhor qualidade de vida para o paciente e sua família”, afirma Giugliani, acrescentando que existem mais de 9.000 doenças raras conhecidas.

Completando dois anos em 28 de fevereiro, Dia Internacional das Doenças Raras, a Casa dos Raros é um centro integrado de atendimento clínico e laboratorial, pesquisa e educação nessas enfermidades. Propondo um modelo inovador de acolhimento, a instituição já atendeu, até dezembro, 753 pacientes de vários estados — e inclusive de fora do Brasil: em janeiro, dois irmãos do Peru diagnosticados com mucopolissacaridose tipo 2 foram até a Casa, pois não tiveram acesso ao cuidado multiprofissional especializado em seu país.

O centro também está ajudando a reduzir a fila por atendimento no Sistema Único de Saúde: desde novembro de 2023, um convênio com o Governo do Estado tem levado pacientes, via atenção primária dos municípios, para consultas com os profissionais da Casa dos Raros. Desde então, 336 pessoas foram beneficiadas.

Expansão dos serviços

Ao longo de 2024, a Casa dos Raros teve uma série de avanços na ampliação dos serviços disponíveis aos pacientes. Um dos marcos foi a realização, no mês de outubro, da primeira infusão de terapia de reposição enzimática para tratamento de mucopolissacaridose tipo 2. A técnica repõe uma enzima ausente no paciente, que degrada os glicosaminoglicanos (GAGs) que ficariam acumulados no organismo.

Desde agosto, também foram iniciados os atendimentos do consultório odontológico. Além disso, a instituição instalou mais um espectrômetro de massas in tandem, equipamento capaz de identificar moléculas que outros exames não captam, permitindo diagnosticar cerca de 100 tipos de doenças raras, inclusive no teste do pezinho. Até dezembro, 14.880 exames genéticos haviam sido realizados.

Num modelo de cuidado inovador, a Casa dos Raros implementou um ambulatório inédito no estado, especializado em neuromielite óptica, doença autoimune que causa inflamação e pode levar à destruição dos nervos ópticos, prejudicando a visão. A instituição também expande suas atividades em pesquisa e ensino, desenvolvendo estudos próprios e em parcerias com universidades, além de ter lançado, em 2024, a “Rare Diseases Academy”, projeto de educação sobre essas doenças.

Para 2025, o objetivo é ser reconhecido como Serviço de Referência em Doenças Raras pelo Ministério da Saúde, bem como implementar um programa de triagem neonatal ampliada. Há expectativa também de começar este ano a construção do Hospital dos Raros, em São Paulo, que será o primeiro do mundo dedicado exclusivamente a essas enfermidades.

“Os dois anos de Casa dos Raros mostram que é possível transformar a realidade da população com essas doenças, com qualidade e eficiência. É um modelo que queremos levar a todo o Brasil”, projeta Antoine Daher, cofundador da instituição e presidente da Febrararas (Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras).

Como funciona o atendimento

O atendimento na Casa dos Raros é totalmente gratuito e pode ser feito de duas formas: via atenção primária, com os pacientes direcionados diretamente pela rede pública de saúde, ou por meio do registro de interesse.

Para fazer o registro de interesse, o paciente ou familiar deve acessar o site da instituição e preencher um formulário com dados pessoais e informações sobre seu caso. Após isso, um contato será feito pela equipe da Casa dos Raros em até 30 dias.

Como doar

A Casa dos Raros é mantida com o apoio de parceiros e, também, de doações individuais, que podem ser feitas por uma plataforma virtual. No site, é possível doar qualquer valor via cartão de crédito, boleto, Pix e outras formas de pagamento. A doação pode ser feita também de forma recorrente.