O Einstein realizou pela primeira vez no Brasil uma septotomia térmica endovascular no abdome em um paciente acometido por uma dissecção de aorta, quadro caracterizado por uma lesão na parede da artéria que faz com que o sangue invada suas camadas mais internas podendo diminuir a irrigação em determinados órgãos ou, nos casos mais extremos, provocar seu […]
Um em cada 50 mil meninos no mundo nascem com complexo extrofia vesical-epispádia: uma malformação na qual a uretra se abre na face dorsal do pênis, a bexiga fica aberta e exposta, além de todas as camadas que a recobrem — como o osso do púbis, a parede muscular e a pele, podendo ocasionar a […]
Além de regulamentar a profissão de cuidador, o projeto prevê que pessoas idosas, com deficiência e com doenças raras que precisam de auxílio para as atividades rotineiras e cotidianas disponham de cuidadores custeados pelo sistema público de assistência social. “Essas pessoas, que podem ser crianças, jovens ou ainda pessoas idosas, para serem incluídas na sociedade […]
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma das mais de oito mil doenças raras conhecidas e afeta, aproximadamente, entre sete e dez bebês em cada cem mil nascidos vivos. É a maior causa genética de morte em crianças de até dois anos de idade, conforme dados do Ministério da Saúde. O diagnóstico e o tratamento […]
A Mendelics, primeiro e maior laboratório brasileiro especializado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS), iniciou um programa inovador para realizar o diagnóstico de pacientes com suspeita de Doença de Fabry. A iniciativa é desenvolvida em parceria com a Takeda, empresa farmacêutica comprometida em desenvolver e fornecer tratamentos que transformam vidas. A Doença de Fabry é uma doença hereditária […]
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular genética rara, que causa a morte de neurônios e leva à fraqueza muscular e perda progressiva dos movimentos. Na AME tipo 1, a mais grave, a perspectiva de vida com a doença é de apenas dois anos sem o tratamento. O diagnóstico precoce, porém, permite mudar […]
O Hospital Moinhos de Vento promove no próximo sábado, 14, a partir das 10h, mais uma edição do Moinhos Science Class. O tema do evento online e gratuito será Diagnóstico e Tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME). A doença genética rara e degenerativa é decorrente da insuficiência da proteína SMN, responsável por manter os neurônios motores saudáveis e […]
Existe apenas o relato de mais um caso como este em todo o mundo: aneurisma de aorta toracoabdominal por degeneração micótica em decorrência de infecção bacteriana. Conforme informações do Hospital Ernesto Dornelles (HED), o caso identificado em uma paciente de 60 anos exigiu a adoção de um procedimento tecnicamente desafiador, que demandou planejamento minucioso, exames e […]
Uma nova dose de esperança chegou para o menino João Emanuel Rasch Schropfer, de um ano e 8 meses, portador de AME (Atrofia Muscular Espinhal) – Tipo 1, considerada a mais grave. Na terça-feira (4), o bebê recebeu a medicação Zolgensma para o tratamento da doença, no Hospital Moinhos de Vento, único do Rio Grande […]
A esclerodermia (ou esclerose sistêmica) é uma doença que se caracteriza por fibrose, ou seja um enrijecimento de órgãos internos e tecidos, como a pele. Também pode causar comprometimento dos vasos sanguíneos pequenos e formação de anticorpos contra estruturas do próprio organismo. O fato da enfermidade, que é considerada rara, afetar pessoas de todas as partes do mundo […]
Uma criança com uma doença rara que impede a digestão de alimentos, curável somente com transplante de órgãos do aparelho digestivo, poderá ser internada no exterior com os custos suportados pelo SUS. A liminar da juíza Sylvia Marlene de Castro Figueiredo, da 3ª Vara Federal de Sorocaba (SP), publicada na quinta-feira, 3, obriga a União […]