Um dos dez tipos de câncer mais frequente no Brasil, o Linfoma não Hodgkin afeta o sistema linfático, mais especificamente o linfócito, uma célula do sistema imune essencial para a nossa proteção, provocando crescimento e multiplicação desordenados e sem controle. Esta alteração causa tumores, invasões de outros órgãos e prejuízo à imunidade. O hematologista Dr. […]
Para a Biome – hub do grupo farmacêutico suíço Novartis -, a melhor forma de encontrar soluções para problemas complexos na área da saúde é por meio de uma abordagem colaborativa, envolvendo todos os agentes do setor. O hub iniciou um projeto para entender quais os principais desafios no atendimento de uma doença crônica da pele […]
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma das mais de oito mil doenças raras conhecidas e afeta, aproximadamente, entre sete e dez bebês em cada cem mil nascidos vivos. É a maior causa genética de morte em crianças de até dois anos de idade, conforme dados do Ministério da Saúde. O diagnóstico e o tratamento […]
Pesquisadores da Mayo Clinic – considerado o melhor hospital do mundo segundo a Newsweek – estão trabalhando para acelerar o diagnóstico de doenças raras e renovar as esperanças de pacientes cujos sintomas permanecem sem explicação, às vezes por anos ou até décadas. A equipe de especialistas em genômica desenvolveu um sistema automatizado chamado RENEW para acompanhar […]
Estima-se que 6% a 8% da população mundial de 7,8 bilhões de pessoas são afetadas por alguma doença genética, sendo que ao menos 4 entre 10 pacientes recebem um diagnóstico errado ao menos uma vez, complicando seus quadros clínicos. A boa notícia é que a Medicina Genética dispõe de conhecimento para oferecer agilidade, personalização e […]
O Hospital Moinhos de Vento promove no próximo sábado, 14, a partir das 10h, mais uma edição do Moinhos Science Class. O tema do evento online e gratuito será Diagnóstico e Tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME). A doença genética rara e degenerativa é decorrente da insuficiência da proteína SMN, responsável por manter os neurônios motores saudáveis e […]
Uma noite de homenagens e resgate histórico marcou o evento que celebrou os 35 anos da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) nesta quinta-feira (15). A entidade promoveu um encontro virtual com a temática Passado, presente e o futuro da Genética Médica, conduzida pela diretoria da SBGM e que contou com a participação […]
Geneticistas vêm prestando atenção no significativo aumento da demanda de testes genéticos, principalmente na área de fertilidade, prevenção e diagnóstico de doenças genéticas, o que tem levado à expansão dos laboratórios dessa especialidade no Brasil e no mundo. Conforme dados do laboratório de genética da Igenomix no Brasil, são mais de seis mil doenças raras […]
Uma nova dose de esperança chegou para o menino João Emanuel Rasch Schropfer, de um ano e 8 meses, portador de AME (Atrofia Muscular Espinhal) – Tipo 1, considerada a mais grave. Na terça-feira (4), o bebê recebeu a medicação Zolgensma para o tratamento da doença, no Hospital Moinhos de Vento, único do Rio Grande […]
A chegada do segundo filho foi de muita alegria e emoção para Louise e Heron Baasch, moradores de Florianópolis, em Santa Catarina. Após algumas tentativas frustradas e uma gestação que apresentou alguns desafios, o pequeno Matheus veio ao mundo no dia 22 de agosto de 2020 para completar a família. Mas, em alguns dias, a família foi […]
Uma nova análise genômica revela como populações do sul da Ásia – incluindo pessoas que vivem na Índia, Paquistão, Bangladesh, Sri Lanka e Nepal – são particularmente vulneráveis a doenças genéticas raras. Várias doenças específicas das populações do sul asiático foram identificadas no passado, mas as causas genéticas da grande maioria permaneciam misteriosas. O novo […]