A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular genética rara, que  causa a morte de neurônios e leva à fraqueza muscular e perda progressiva dos movimentos. Na AME tipo 1, a mais grave, a perspectiva de vida com a doença é de apenas dois anos sem o tratamento. O diagnóstico precoce, porém, permite mudar o curso da doença, trazendo boas perspectivas para as crianças. Essa, justamente, é a história da pequena Rebeca, de Campo Bom (RS), no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA).

A menina tem um irmão com AME que já recebia tratamento no Clínicas. Por isso, ainda durante a gestação, os pais Marciel e Cristiane Six receberam aconselhamento genético, ou seja, o acompanhamento especializado e realização do teste molecular. Assim, foi possível identificar a doença em apenas duas semanas após o nascimento, antes de qualquer sintoma e iniciar a infusão de medicação aos 20 dias, tudo com cobertura do Sistema Único de Saúde (SUS).

Conforme a médica da Neurologia Infantil do Serviço de Pediatria Michele Becker, foi uma verdadeira corrida pela vida. “Em um trabalho conjunto das equipes de Genética Médica, Pediatria, Neurologia Infantil, Laboratório de Genética Molecular, do Centro Cirúrgico Ambulatorial e da Farmácia do HCPA, com a Secretaria Estadual de Saúde, conseguimos formar uma corrente do bem que permitiu termos um dos casos com início mais precoce de tratamento da AME do país”, ressalta Becker.

Diagnóstico no tempo ideal

O caso de Rebeca é exemplar, mas a equipe reconhece que realizar o diagnóstico no tempo ideal é um grande desafio. Em situações em que não há histórico familiar, o processo costuma demorar muito mais. Foi o que aconteceu com Calebe, o irmão mais velho de Rebeca, que foi diagnosticado apenas aos sete meses e cujo tratamento começou efetivamente após um ano de idade, ao chegar ao Clínicas, em fevereiro de 2022. A medicação e os cuidados melhoraram sua qualidade de vida, mas em função do tempo transcorrido até o diagnóstico, ele enfrenta limitações possivelmente irreversíveis trazidas pela doença.

Expectativas positivas para que o diagnóstico precoce ocorra com mais frequência surgem com a Lei 11.154/2021. O texto prevê a expansão escalonada das doenças identificadas no Teste do Pezinho oferecido pela rede pública de saúde, incluindo a AME, em sua 5ª etapa. Um estudo piloto coordenado pelo HCPA, com envolvimento do HPV e Unicamp está sendo estruturado para fazer o exame em todas as crianças nascidas no RS, com início previsto ainda para este semestre.

O sentimento da mãe de Rebeca resume a importância do processo. “Meu desejo era que essa doença não existisse, mas se ela existe, que todos possam receber a atenção e o tratamento rápido que a Rebeca está tendo”, desabafa.

Fotos: Clóvis Prates/HCPA