Um cientista brasileiro desenvolveu um software, chamado de Mendel MD, para auxiliar médicos e geneticistas a identificar doenças monogênicas, popularmente conhecidas como mendelianas – um grupo diversificado que vai desde problemas raros, como a distrofia muscular de Duchenne, até outros de maior prevalência, como a anemia falciforme.

O software brasileiro se destaca por três pontos: ele tem código aberto, seu uso é gratuito e a interface é amigável mesmo para quem não tem experiência com programação. O autor, Raony Cardenas, criou o sistema em seu doutorado em bioinformática pela Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). “Há outras ferramentas, mas elas são pagas. A grande vantagem do Mendel MD é que qualquer um pode usar. Como ele tem o código de programação aberto, a ideia é que qualquer pessoa possa baixar, usar e, se quiser, alterá-lo do jeito que quiser”, explica. Normalmente, os laboratórios, ao analisarem o DNA dos pacientes, entregam como resultado uma grande planilha com milhares de linhas, marcando bases, letras e genes. O aplicativo trabalha fazendo a filtragem e a seleção das informações obtidas no sequenciamento do genoma ou do exoma — mapeamento menor, que considera apenas a fração que codifica os genes.

De acordo com o médico geneticista, professor de Bioquímica da mesma universidade e orientador do projeto, Dr. Sérgio Pena, isso é muito importante porque traz conforto para a família. “Pacientes com doenças mendelianas são um caso particular. Na maioria das vezes, é muito difícil você fazer o diagnóstico. A ferramenta ajuda a fazer um diagnóstico clínico usando o genoma desses pacientes. Conseguimos chegar a quais mutações e genes estão causando aquela doença”, informa.

Como funciona

Para usá-lo, o médico deve fazer um cadastro no site e fazer o upload do arquivo enviado pelo laboratório. A partir daí, o algoritmo fará o serviço de análise, comparação e seleção das informações.

A plataforma combina e acessa um enorme banco de dados de genes, alterações genéticas e outras informações, incluindo o Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), organizado pela Faculdade de Medicina da Johns Hopkins University, que é atualizado diariamente e compila informações sobre todas as doenças mendelianas conhecidas e sobre mais de 15 mil genes. Após cerca de 20 ou 30 minutos, o programa Mendel MD fornece o resultado.

Outra funcionalidade é que se pode comparar o código genético de vários pacientes. “Em muitos casos, para identificar a natureza de uma doença, faz-se o exoma de outras pessoas da família, como pais ou irmãos. O sistema permite compará-los”, explica o autor do sistema.

Validação

A primeira etapa de validação do Mendel MD foi feita usando exomas já existentes, feitos para trabalhos publicados por outros pesquisadores em anos recentes. A ideia era ver ser o programa conseguia identificar os resultados corretamente.

Já o teste de eficácia clínica foi feito com 57 pacientes, ainda sem diagnóstico, mas com suspeita de problemas de ordem genética, atendidos no Núcleo de Genética Médica de Belo Horizonte (GENE). O código genético dos pais dos pacientes também foi analisado, para fins de comparação.

Após o resultado fornecido pelo aplicativo e de análise médica, foi possível chegar a um diagnóstico em 29 dos 57 casos (51%).

Com informações Medscape. Edição Setor Saúde