Um estudo com recorte brasileiro sobre o uso de terapia gênica no tratamento da atrofia muscular espinhal (AME) foi publicado neste mês no periódico Nature. O trabalho denominado “Gene replacement therapy for spinal muscular atrophy: safety and preliminary efficacy in a Brazilian cohort”, realizado por nove pesquisadores, avaliou a segurança e a eficácia do Zolgensma. […]
Os cânceres de mama e de ovário são uma preocupação crescente, pois afetam não apenas a saúde das pessoas diagnosticadas, mas também suas famílias. De acordo com dados do Instituto Nacional do Câncer (INCA), o tumor maligno hereditário de mama e/ou ovário está associado à presença de variantes patogênicas nos genes BRCA1 (72% para câncer […]
A Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) celebra um marco significativo no cenário médico brasileiro com a inclusão de um capítulo dedicado à genética médica no “Tratado de Medicina Geral”. Com o intuito de oferecer uma fonte abrangente e atualizada, o material visa facilitar o acesso do médico generalista a informações nas mais […]
Em mais uma edição do Grand Round do Hospital Moinhos de Vento, os especialistas convidados procuraram trazer um novo olhar sobre a genética, normalmente associada a doenças raras. Com o tema “A genética das doenças comuns”, o evento abordou as principais aplicações dos testes genéticos, a genética das doenças cardiovasculares e as perspectivas para a área. “Existe […]
Ainda em celebração aos 20 anos do Núcleo Mama do Hospital Moinhos de Vento, a instituição recebe, na próxima segunda-feira (30), o I Simpósio Multidisciplinar do Núcleo Mama. O evento é gratuito e aberto a profissionais de saúde que atuam nos serviços de urologia, ginecologia, oncologia, proctologia, genética e biologia molecular. “Um grupo de médicos especialistas […]
O Ministério da Saúde anunciou nesta quarta-feira (23) que vai investir R$ 100 milhões em pesquisas sobre Saúde de Precisão. Conforme a pasta, a abordagem combina dados convencionalmente utilizados para diagnóstico e tratamento – como sinais vitais, sintomas, histórico pessoal/familiar, exames laboratoriais e de imagem – ao perfil genético do indivíduo. Objetivo é incentivar o […]
A nova versão do software DRAGEN 4.2 criado pela Illumina, empresa líder em sequenciamento e análises genéticas, expande a precisão combinada com flexibilidade e escalabilidade para possibilitar fluxos de trabalho eficientes e extrair informações significativas dos dados genômicos. DRAGEN é a sigla para Dynamic Read Analysis for Genomics ou Análise de Leitura Dinâmica para Genômica, em português. […]
O portal Setor Saúde conversou com o líder da equipe de Hematologia do Instituto de Oncologia Kaplan, o Dr. Dani Laks. O professor e Onco-Hematologista falou sobre as doenças onco-hematológicas e os principais avanços da área, como os testes genéticos e as imunoterapias, tratamentos cada vez mais sofisticados e que estão mudando o panorama das neoplasias […]
O último dia 4 de fevereiro marcou o Dia Mundial do Câncer, uma iniciativa global organizada pela União Internacional para o Controle do Câncer (UICC) com o apoio da Organização Mundial da Saúde (OMS) que tem por objetivo aumentar a conscientização e a educação mundial sobre a doença. Dados globais mostram que em 2040 o […]
A Kite, uma empresa Gilead Sciences, anuncia novos resultados de vida real de pacientes adultos com linfoma difuso de grandes células B (LDGCB) recidivado ou refratário tratados com células CAR T. Estes dados recentes descrevem o impacto do tempo ‘veia a veia’ nos desfechos clínicos do paciente. O processo descrito como ‘veia a veia’ é […]
A Psoríase Brasil, associação nacional de pacientes com doença psoriásica, realiza o II Fórum Internacional de Psoríase, no dia 6 de outubro, às 19h30, cujo tema abordado será “A Face Oculta da Psoríase e seu Impacto no Bem-Estar”. O evento online é gratuito e será transmitido pela plataforma de streaming, eduprimebrasil. Para se inscrever basta acessar a plataforma do […]
O Instituto Hermes Pardini (Grupo Pardini) anunciou nesta segunda-feira (26) a aquisição de 99% do CSV (Central Sorológica de Vitória), com sede na cidade de Vitória (ES), pelo valor de R$ 17,8 milhões (Enterprise Value). O valor da operação de compra pode chegar a R$ 19,8 milhões, caso metas de faturamento sejam atingidas. Dr. Silvio Foletto, um dos fundadores […]
Pacientes e familiares que sofrem com os efeitos da Deficiência de Esfingomielinase Ácida (ASMD) ganharam uma nova esperança para o tratamento dessa enfermidade. A Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) aprovou esta semana a primeira medicação específica para os tipos A/B e B da ASMD (também conhecida como Doença de Niemann-Pick A/B e B), que […]
Existem mais de 200 opções de medicamentos que podem ser receitados para o tratamento da depressão, sendo que cerca de 50% das pessoas não se adaptam ao primeiro medicamento. Então, como é possível saber qual remédio é o mais adequado para cada indivíduo? A resposta pode estar na genética. A depressão está ligada à maioria […]
A Serdil, clínica especializada em exames de imagem com 49 anos de tradição, recebe nesta quinta-feira (01/09), uma homenagem do Colégio Brasileiro de Radiologia (CBR) pelo pioneirismo na participação do Programa de Qualidade promovido pela entidade há 30 anos. A Serdil foi a primeira clínica a obter o selo de qualidade de mamografia do CBR, […]
Os testes genéticos já fazem parte da rotina de assistência médica e vêm se popularizando de forma crescente. Embora estejam muitas vezes ao alcance fácil de todos, seu uso indiscriminado não está isento de causar danos maiores. Ter em mente que a interpretação de resultados de exames moleculares pode ser desafiadora mesmo para especialistas muito […]
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma das mais de oito mil doenças raras conhecidas e afeta, aproximadamente, entre sete e dez bebês em cada cem mil nascidos vivos. É a maior causa genética de morte em crianças de até dois anos de idade, conforme dados do Ministério da Saúde. O diagnóstico e o tratamento […]
O maior evento de genômica da América Latina, Genomic Summit, divulga a programação completa para a edição de 2022, que acontecerá nos dias 24 e 25 de agosto. Promovido pela Dasa Genômica, marca de genômica da Dasa, com apoio educacional da Dasa Educa, o evento tem o objetivo de disseminar conhecimento e apresentar as principais inovações e novas frentes de […]
Quem pode prescrever e indicar o uso da lente de contato? Existem formas de prevenir o ceratocone? A catara pode voltar após a cirurgia? Essa foi uma das questões abordadas na Live “Como Cuidar da Saúde dos seus Olhos”, promovida pelo O Grupo São Pietro Saúde, nessa terça-feira (19/07), alusiva ao Dia Mundial da Saúde Ocular (10/07). […]
Grupo Fleury e Grupo Pardini acabam de anunciar a combinação de negócios das duas companhias, criando uma das maiores empresas de saúde do País em uma operação que se destaca pela complementaridade de negócios, serviços e atuação geográfica. Juntas, somam 487 unidades de atendimento em 13 dos principais polos econômicos do País e 6,6 mil […]
Pesquisadores da Stanford Medicine, nos Estados Unidos, e da University of Sheffield, no Reino Unido, identificaram mais de mil genes ligados ao desenvolvimento de casos graves de COVID-19 – que exigiram suporte respiratório ou foram fatais. A equipe também conseguiu identificar tipos específicos de células nas quais esses genes atuam. É um dos poucos estudos a vincular […]
