A segunda década do século XXI marca o alvorecer de uma revolução na medicina personalizada. Quanto mais aprofundados os conhecimentos sobre o genoma humano, mais específicos e individuais se tornam os diagnósticos, prognósticos e tratamentos. Aos poucos, os investimentos em biologia molecular, bioinformática e análise de doenças começam a surtir resultados. A medicina personalizada vem para transformar a indústria da saúde e garantir uma vida cada vez mais longa e saudável.

Atualmente a medicina personalizada tem se destacado em duas frentes: triagem neonatal e diagnósticos de câncer. De acordo com recente artigo publicado na revista WSJ, mais de 580 mil pessoas, nos EUA, devem morrer em 2013 devido ao câncer. Um a cada 20 recém-nascidos estão internados em Unidades de Tratamento Intensivo Neonatal (NICU, na sigla em inglês), sendo 20% das mortes causadas por alguma deficiência congênita ou cromossômica. Esses dados indicam que muitas patologias podem ser combatidas de forma mais efetiva através dos modernos avanços, neste campo da ciência.

O mapeamento do DNA e a evolução tecnológica crescem lado a lado e de forma rápida. A cada seis meses a capacidade de processamento dobra, o que diminui custos e facilita o diagnóstico de doenças. Cada vez mais, as informações moleculares processadas e armazenadas passarão a ser o condutor das futuras tecnologias.

As ferramentas atuais conseguem fazer a leitura do genoma cada vez mais depressa, em até 24 horas, e de forma mais econômica. Estima-se que os instrumentos de hoje reduzem em cerca de US$ 5 mil o custo de cada mapeamento. A possibilidade de se ter uma leitura genética precisa (taxa de erro menor do que uma em um milhão), com um preço acessível, faz com que muitos norte-americanos se entusiasmem e até aceitem pagar do próprio bolso esse tipo de exame.

O desafio agora é aperfeiçoar as análises secundárias, feitas após o mapeamento inicial. Os computadores utilizados atualmente, embora potentes, ainda levam dias para concluírem todo o mapeamento. Em termos simples, a análise secundária deve montar um quebra-cabeça de um bilhão de peças. Os custos desses serviços  podem chegar a US$ 10 mil por análise.

Há também a Análise Terciária, que faz uma leitura biológica para encontrar mutações genéticas que podem ser doenças ou debilidades. Por enquanto, não existe um padrão para a varredura, o que torna exaustiva a busca por algum Nucleotídeo Único Variante (dentre os 10 milhões que cada ser humano possui) que apresente defeito.

Feito o mapeamento completo, chega a vez de unir os dados teóricos com as informações médicas (como o histórico do paciente, ambiente em que vive, histórico familiar, microbioma, alimentação). Dessa forma, será possível indicar medicamentos específicos para cada paciente e, consequentemente, resultados mais eficazes.

A etapa final para transformar a medicina personalizada em realidade é ter uma economia favorável. Além da padronização de atendimento no setor, hospitais e estabelecimentos de saúde devem incluir o mapeamento genético como programa padrão de atendimento. O futuro está próximo, mas para que todas as etapas deste longo processo se tornem palpáveis, ainda será preciso aguardar até mais 5 anos.