Casa dos Raros é habilitada pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Doenças Raras
Reconhecimento nacional permitirá ampliar o atendimento a pacientes e consolida a instituição como referência no diagnóstico e tratamento de doenças raras no Brasil.
A Casa dos Raros foi oficialmente habilitada pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Doenças Raras, tornando-se a primeira instituição do Rio Grande do Sul credenciada para atendimento tanto de doenças raras genéticas quanto não genéticas.
O reconhecimento foi publicado no Diário Oficial da União e marca um avanço importante para a ampliação do atendimento a pacientes e famílias. A habilitação chega no momento em que a instituição celebra três anos de atuação, consolidando-se como pioneira na América Latina no modelo de atendimento integral a pessoas com doenças raras.
Antes da publicação da portaria federal, a Casa dos Raros já havia recebido reconhecimento da Secretaria Municipal da Saúde de Porto Alegre e da Secretaria Estadual da Saúde do Rio Grande do Sul no processo de habilitação junto ao Sistema Único de Saúde.
Segundo o médico geneticista Roberto Giugliani, cofundador da instituição, a conquista permitirá ampliar o acesso ao diagnóstico e tratamento especializado.
“Foi uma longa caminhada para alcançarmos esse marco, que permitirá aumentar progressivamente nossa capacidade de atendimento aos pacientes e suas famílias, de forma cada vez mais eficiente e humanizada. Agradecemos às autoridades, parceiros e à comunidade pelo apoio para chegarmos até aqui”, destaca Giugliani.
Mais de 10 mil atendimentos a famílias com doenças raras
Desde sua criação, a Casa dos Raros já realizou mais de 10 mil atendimentos, beneficiando mais de mil famílias.
Os pacientes chegam à instituição principalmente por meio de encaminhamento da atenção primária dos municípios, por convênio com o Governo do Estado, ou pelo registro de interesse disponível no site da entidade.
Outro destaque é o trabalho do Laboratório Anthony Daher, que já viabilizou mais de 25 mil exames laboratoriais voltados ao diagnóstico de doenças raras.
Todos os serviços oferecidos pela instituição são gratuitos.
Modelo inovador acelera diagnóstico de doenças raras
A Casa dos Raros desenvolveu um modelo inovador de acolhimento e assistência multiprofissional, que inclui consultas, acompanhamento especializado e exames diagnósticos.
Entre os diferenciais da instituição está o tempo médio de diagnóstico inferior a 100 dias, um avanço significativo em um cenário em que pacientes com doenças raras costumam enfrentar anos de investigação até a confirmação da condição.
Além da assistência clínica, a instituição também realiza procedimentos terapêuticos e acompanhamento continuado para diversas enfermidades raras.
Novas linhas de cuidado e ambulatórios especializados
Nos últimos anos, a Casa dos Raros vem estruturando linhas de cuidado específicas para determinadas patologias.
Em 2025, foi implantado um ambulatório especializado em neuromielite óptica, doença autoimune que provoca inflamação e pode levar à destruição dos nervos ópticos, comprometendo a visão.
A instituição prevê ainda novos ambulatórios especializados, ampliando a assistência a outras doenças raras nos próximos anos.
Pesquisa e desenvolvimento de novas terapias
Além da assistência clínica, a Casa dos Raros também atua nas áreas de pesquisa científica e formação de profissionais de saúde.
Entre os projetos em andamento está o estudo de uma nova terapia gênica para Atrofia Muscular Espinhal (AME), desenvolvido em colaboração com o Ministério da Saúde, a Fiocruz e o Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
A iniciativa integra um esforço nacional para ampliar o acesso a tratamentos inovadores para doenças raras.
Como ajudar a Casa dos Raros
Segundo o Ministério da Saúde, existem cerca de 8 mil doenças raras no mundo, caracterizadas por afetarem menos de 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos.
No Brasil, aproximadamente 13 milhões de pessoas vivem com alguma doença rara.
A Casa dos Raros mantém suas atividades com o apoio de parceiros institucionais e doações individuais da sociedade.
As contribuições podem ser feitas pela plataforma:
