O mês de junho é dedicado à triagem neonatal, considerada pela medicina como a maneira mais eficiente de identificar doenças genéticas, infecciosas e metabólicas nos primeiros dias de vida. Entre os exames que contemplam os cuidados iniciais aos bebês, o teste do pezinho é o mais conhecido.

Realizado idealmente entre o terceiro e o quinto dia de vida, este exame consegue detectar doenças antes do começo dos sintomas, viabilizando que o recém-nascido receba mais cedo o manejo necessário. Segundo o professor da UFRGS (Universidade Federal do Rio Grande do Sul) e do HCPA (Hospital de Clínicas de Porto Alegre), e cofundador da Casa dos Raros, Roberto Giugliani, a rapidez no diagnóstico e início do tratamento contribui para a efetividade das terapias. “Isso possibilita que muitas crianças tenham a chance de viver com mais qualidade, além de prevenir muitos problemas associados à progressão das enfermidades detectadas”, destaca o geneticista.

Dados veiculados no “Rare Disease Day” informam que cerca de 300 milhões de pessoas no mundo possuem uma doença rara. Algumas dessas enfermidades podem ser identificadas pelo teste do pezinho. “Muitas dessas doenças têm tratamento, que é mais eficiente quando iniciado precocemente. Uma triagem neonatal, quando bem executada, é a ação mais bem sucedida para prevenir as consequências de doenças raras”, explica Giugliani que, em 1984, liderou de forma pioneira a implantação do teste do pezinho no Rio Grande do Sul – essa testagem se tornaria regular no Brasil apenas em 2001.

Triagem neonatal ampliada

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) foi criado no Brasil em 2001. Vinte anos depois, foi aprovada a Lei 14.154, que estabelece que a triagem neonatal no SUS seja ampliada para diagnosticar mais de 50 doenças – antes eram apenas seis. Apesar do avanço, esta ampliação está enfrentando desafios na implementação e não conseguiu evoluir muito nos últimos três anos.

Entre as doenças raras que poderão ser identificadas pelo teste ampliado estão as mucopolissacaridoses (MPS), nas quais o organismo não consegue degradar adequadamente algumas substâncias que fabrica, provocando uma série de distúrbios – e a Atrofia Muscular Espinhal (AME), na qual ocorre degeneração precoce dos neurônios, com incapacidade progressiva e óbito precoce. “Essas doenças – e todas as demais previstas na expansão do teste do pezinho – têm tratamentos que modificam radicalmente a sua história natural”, ressalta Giugliani.

Teste do pezinho

É um exame feito a partir de gotas de sangue do calcanhar do bebê, coletadas, preferencialmente, entre o 3º e o 5º dia de vida. O teste usual inclui fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística e deficiência de biotinidase. Na versão ampliada, é possível identificar mais de 50 enfermidades, incluindo os defeitos dos ácidos graxos, ácidos orgânicos, distúrbios do ciclo da ureia, galactosemias, doenças lisossômicas, imunodeficiências e atrofia muscular espinhal.