O professor e médico geneticista gaúcho Roberto Giugliani figura no ranking global dos pesquisadores que mais publicam na literatura científica sobre um grupo de doenças raras, as mucopolissacaridoses — doenças genéticas que afetam a produção de enzimas fundamentais para os processos químicos no organismo e cuja falta pode provocar o acúmulo anormal de substâncias chamadas de “mucopolissacarídeos”. Em quinto lugar na classificação mundial publicada pela Frontiers, a colocação de Giugliani coloca o Brasil entre os 10 primeiros nesse mapa. Todos os demais mencionados são cientistas de países desenvolvidos, como Reino Unido, Estados Unidos, Alemanha, França e Austrália.

Com centenas de artigos publicados sobre o tema, Giugliani credita o reconhecimento ao fato de ter uma longa trajetória na área das mucopolissacaridoses. “Apresentei o meu primeiro trabalho sobre o assunto em 1973, desenvolvi muitas pesquisas sobre o tema e reuni, ao longo dos anos, informações relevantes sobre as doenças, especialmente por meio da Rede MPS Brasil — uma parceria de centros brasileiros que atendem pacientes com mucopolissacaridoses (MPS), inicialmente ligado à UFRGS e ao HCPA, e agora também à Casa dos Raros”, reforça.

A posição de destaque do cientista no ranking mundial eleva também o Brasil a um patamar importante no cenário. Para Giugliani, o país tem contribuído de forma relevante para o melhor entendimento da epidemiologia dessas doenças e do seu espectro clínico. “Ajudamos a aprimorar protocolos de diagnóstico, inclusive com projetos na área de triagem neonatal das MPS. Na área dos tratamentos, tivemos destaque em protocolos de terapia enzimática, terapia gênica e edição genômica — alguns deles desenvolvidos exclusivamente no Brasil.”

O pesquisador reitera que são notáveis os avanços em diagnóstico e tratamento. “Há 50 anos não se conheciam bem os mecanismos genéticos e bioquímicos relacionados com as MPS e também não havia nenhum tratamento disponível. Hoje conseguimos diagnosticar esses casos de forma rápida e precisa, utilizando apenas quantidades mínimas de urina e gotas de sangue, como as coletadas para o teste do pezinho.” O cientista salienta também que hoje existem alternativas de tratamento para a maior parte dos pacientes — além de muitos medicamentos inovadores em testes para cobrir as necessidades ainda não atendidas.