Médico é o único brasileiro em ranking global dos pesquisadores que mais publicam sobre mucopolissacaridoses

28 de janeiro de 2025
O professor e médico geneticista gaúcho Roberto Giugliani figura no ranking global dos pesquisadores que mais publicam na literatura científica sobre um grupo de doenças raras, as mucopolissacaridoses — doenças genéticas que afetam a produção de enzimas fundamentais para os processos químicos no organismo e cuja falta pode provocar o acúmulo anormal de substâncias chamadas de “mucopolissacarídeos”. Em quinto lugar na […]

Ampliação do teste do pezinho no SUS facilitará diagnóstico precoce de doenças raras

1 de junho de 2021
Na última quarta-feira (26), foi sancionado pela União o Projeto de Lei 5.043/2020, aprovado pelo Congresso, que amplia o número de doenças detectáveis no teste do pezinho realizado no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). Atualmente, a testagem feita em recém-nascidos identificava apenas sete enfermidades — em breve, esse número será de mais de […]