Genética médica: especialidade estratégica para o presente e o futuro da saúde
Em artigo, o médico geneticista Roberto Giugliani (Diretor Executivo da Casa dos Raros, Head de Doenças Raras da Dasa Genômica) destaca a importância dos profissionais da Genética Médica.
Julho marca o mês de valorização dos profissionais da Genética Médica, especialidade estratégica em diferentes frentes da assistência à saúde. Atuando no diagnóstico, tratamento e pesquisa de distúrbios genéticos, os médicos geneticistas têm papel decisivo em uma medicina cada vez mais personalizada — voltada à compreensão das características biológicas de cada indivíduo para orientar condutas clínicas mais eficazes e seguras.
Apesar da relevância crescente, o Brasil ainda enfrenta um gargalo importante: a escassez desses profissionais. De acordo com o estudo Demografia Médica no Brasil (2023), o país conta com apenas 407 médicos geneticistas, o que representa 0,19 por 100 mil habitantes — número claramente insuficiente para cerca de 13 milhões de brasileiros que vivem com uma doença rara. Além disso, esses especialistas estão majoritariamente concentrados em grandes centros urbanos, o que limita o acesso de populações que vivem em áreas periféricas ou no interior.
A Genética Médica é uma das áreas mais impactadas — e impulsionadas — pelo avanço das tecnologias genômicas. Se antes era uma disciplina restrita ao laboratório, hoje está integrada ao cotidiano da prática médica. A análise do DNA permite identificar predisposições, prever riscos, orientar decisões terapêuticas e até desenvolver planos de cuidado sob medida. Nesse cenário, o papel do médico geneticista torna-se ainda mais relevante: ele atua como intérprete da complexidade genética e elo entre ciência, paciente e equipe multiprofissional.
A atuação desses profissionais é particularmente decisiva no cuidado de pessoas com doenças raras. Das mais de 9 mil enfermidades raras conhecidas, a maioria tem origem genética. Muitas vezes, o médico geneticista é quem consegue encurtar a longa e desgastante jornada diagnóstica enfrentada por esses pacientes — e garantir, finalmente, acesso ao tratamento e ao acolhimento adequado.
Para mudar esse cenário, é essencial que a Genética Médica seja incorporada como área prioritária nas políticas públicas de saúde, nos planejamentos estratégicos dos serviços e na formação de profissionais. A integração da genética à atenção primária, aos centros de referência e às redes de aconselhamento genético tem potencial para transformar profundamente o cuidado prestado no SUS e na saúde suplementar.
Reconhecer e ampliar o papel do médico geneticista é um passo indispensável para a construção de um sistema de saúde mais equitativo, resolutivo e sustentável. A genética não é mais promessa de futuro — ela já está no presente, e será cada vez mais central no amanhã da medicina no Brasil.
Roberto Giugliani é Diretor Executivo da Casa dos Raros, Head de Doenças Raras da Dasa Genômica, Professor Titular da UFRGS e Médico Geneticista do HCPA (Porto Alegre, RS)
