A Mendelics, primeiro e maior laboratório brasileiro especializado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS), iniciou um programa inovador para realizar o diagnóstico de pacientes com suspeita de Doença de Fabry. A iniciativa é desenvolvida em parceria com a Takeda, empresa farmacêutica comprometida em desenvolver e fornecer tratamentos que transformam vidas.

A Doença de Fabry é uma doença hereditária rara e progressiva caracterizada pelo acúmulo de um tipo de gordura no organismo (chamados glicoesfingolipídios), levando a sintomas graves e sistêmicos, principalmente no coração, sistema nervoso e nos rins. A doença é causada por mutações no gene GLA, que produz a enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A), responsável por degradar moléculas de gordura no interior das células. A doença se manifesta diferentemente em cada paciente e com gravidades variadas, o que torna o diagnóstico um desafio. Em geral, a doença de Fabry é sub-diagnosticada. Além da dificuldade de diagnóstico devido aos sintomas inespecíficos, os exames comumente utilizados para o diagnóstico da doença falham em detectar alterações em mulheres afetadas. Devido à genética da doença, as mulheres não manifestam os sinais e sintomas como os homens e necessitam de exames complementares, o que posterga ainda mais o diagnóstico e, consequentemente, o início do tratamento.

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Com a abordagem Sequencing First, o diagnóstico da Doença de Fabry será realizado primeiramente pelo teste genético (molecular) que analisa o gene GLA em busca de alterações associadas à doença. Caso sejam detectadas alterações patogênicas ou de significado incerto (seguindo protocolos internacionais de classificação de variantes genéticas), serão realizados exames bioquímicos complementares. Esse processo acelera o diagnóstico da doença, pois contorna o tempo de espera dos resultados dos exames bioquímicos e a posterior confirmação obrigatória por exame genético, além de diminuir a chance de resultados falso-positivos ou negativos causados por erros pré-analíticos e limitações das técnicas utilizadas.

“Sequencing First é uma abordagem inovadora para o diagnóstico de algumas doenças raras genéticas, que consiste na análise da sequência de DNA como primeira abordagem diagnóstica, enquanto os exames bioquímicos ou funcionais são usados como testes complementares, após resultado genético elegível. Invertemos a ordem dos exames para que o paciente seja beneficiado com um diagnóstico mais rápido e preciso”, explica David Schlesinger, CEO da Mendelics. “O exame realiza o sequenciamento de todas as regiões do gene GLA com maior sensibilidade, menor tempo de logística e execução”, complementa David, que também é médico geneticista.

Outro benefício é a coleta da amostra para o exame, realizada por swab bucal (uma espécie de cotonete especial): é indolor, simples e pode ser feita em qualquer consultório, em menos de um minuto. Após o sequenciamento de DNA no laboratório em São Paulo, a análise dos dados é realizada pela equipe médica utilizando o Abracadabra, software proprietário da Mendelics, seguindo protocolos internacionais de análise e classificação de variantes genéticas (Diretrizes do Colégio Americano de Genética e Genômica, ACMG). O resultado sai em até 30 dias, tempo bem menor que as estratégias tradicionais utilizadas, e consiste em um laudo médico descrevendo as eventuais alterações genéticas encontradas no gene analisado.