A Mendelics, primeiro e maior laboratório brasileiro especializado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS), iniciou um programa inovador para realizar o diagnóstico de pacientes com suspeita de Doença de Fabry. A iniciativa é desenvolvida em parceria com a Takeda, empresa farmacêutica comprometida em desenvolver e fornecer tratamentos que transformam vidas. A Doença de Fabry é uma doença hereditária […]
Um estudo brasileiro traz descobertas sobre o perfil do câncer de mama hereditário nas brasileiras, considerando a diversidade genética por conta da miscigenação do país. Publicado na Scientific Reports, do grupo Nature, o estudo traz os resultados da maior coorte de pacientes brasileiras com câncer de mama submetidas ao teste de painel multigênico com sequenciamento de […]
O Hospital Israelita Albert Einstein, de São Paulo, desenvolveu o primeiro teste do mundo de diagnóstico do novo coronavírus baseado em Sequenciamento de Nova Geração (Next Generation Sequencing – NGS) com 100% de especificidade – ou seja, não apresenta casos de falso-positivo. Sua precisão é equivalente à apresentada pelo método convencional, o RT-PCR, porém com […]