O mês de junho é dedicado à triagem neonatal, considerada pela medicina como a maneira mais eficiente de identificar doenças genéticas, infecciosas e metabólicas nos primeiros dias de vida. Entre os exames que contemplam os cuidados iniciais aos bebês, o teste do pezinho é o mais conhecido. Realizado idealmente entre o terceiro e o quinto […]
A genética médica e genômica tem evoluído nos últimos tempos trazendo novas tecnologias para diagnóstico e tratamento na área da saúde. Esses avanços têm permitido um desenvolvimento de abordagens terapêuticas mais precisas e personalizadas. Com as contínuas inovações na área, é possível presenciar uma transformação significativa na realidade dos cuidados de saúde e essas novidades estarão em pauta […]
A Revvity, anteriormente afiliada à PerkinElmer, acaba de chegar ao mercado de saúde como uma empresa de soluções científicas. A companhia, que realiza mais de 85% de testes do pezinho no Brasil, tem como objetivo ser protagonista da inovação em ciências da vida e diagnósticos. “Estamos unidos com nossos clientes para impactar a saúde ao longo […]
Na virada para o segundo semestre de 1972, um jovem estudante de medicina dava seus primeiros passos na área das doenças raras. Naquela época, pouco se conhecia sobre essas enfermidades, que afetam não mais de 65 em cada 100 mil pessoas. Filho de um engenheiro agrônomo e de uma professora de história, Roberto Giugliani era acadêmico da […]
De modo geral, as Doenças Raras são diagnosticadas através da triagem neonatal, onde é possível detectar possíveis condições já nos primeiros dias de vida da criança. Também existem exames que podem ser realizados durante o pré-natal, como o NIPT, que ajuda a identificar alterações genéticas no bebê através de uma amostragem de sangue da mãe. […]
Estima-se que 6% a 8% da população mundial de 7,8 bilhões de pessoas são afetadas por alguma doença genética, sendo que ao menos 4 entre 10 pacientes recebem um diagnóstico errado ao menos uma vez, complicando seus quadros clínicos. A boa notícia é que a Medicina Genética dispõe de conhecimento para oferecer agilidade, personalização e […]
A segunda década do século XXI marca o alvorecer de uma revolução na medicina personalizada. Quanto mais aprofundados os conhecimentos sobre o genoma humano, mais específicos e individuais se tornam os diagnósticos, prognósticos e tratamentos. Aos poucos, os investimentos em biologia molecular, bioinformática e análise de doenças começam a surtir resultados. A medicina personalizada vem […]