Um paciente com doença rara leva, em geral, mais de cinco anos para obter o diagnóstico e o efetivo tratamento da sua enfermidade. Uma espera que pode levar muitas pessoas ao agravamento do quadro — e inclusive ao óbito. Mudar esse cenário motivou a criação da Casa dos Raros, em Porto Alegre. O centro, pioneiro na América Latina, […]
O professor e médico geneticista gaúcho Roberto Giugliani figura no ranking global dos pesquisadores que mais publicam na literatura científica sobre um grupo de doenças raras, as mucopolissacaridoses — doenças genéticas que afetam a produção de enzimas fundamentais para os processos químicos no organismo e cuja falta pode provocar o acúmulo anormal de substâncias chamadas de “mucopolissacarídeos”. Em quinto lugar na […]
A produção científica de pesquisadores do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) foi novamente reconhecida no ranking global da Elsevier, que avalia o impacto de citações na carreira e no ano recente. A classificação é baseada em um amplo banco de dados que reúne diversos indicadores de relevância científica. Entre os pesquisadores do HCPA, […]
O mês de junho é dedicado à triagem neonatal, considerada pela medicina como a maneira mais eficiente de identificar doenças genéticas, infecciosas e metabólicas nos primeiros dias de vida. Entre os exames que contemplam os cuidados iniciais aos bebês, o teste do pezinho é o mais conhecido. Realizado idealmente entre o terceiro e o quinto […]
As doenças raras acometem cerca de 13 milhões de brasileiros, segundo o Ministério da Saúde, e têm como característica a dificuldade na definição de um diagnóstico. A agilidade nos procedimentos é essencial, pois permite a escolha de tratamentos mais eficazes, diminuindo as chances de sequelas e impedindo a progressão da doença. É importante ressaltar a […]
Pacientes e familiares que sofrem com os efeitos da Deficiência de Esfingomielinase Ácida (ASMD) ganharam uma nova esperança para o tratamento dessa enfermidade. A Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) aprovou esta semana a primeira medicação específica para os tipos A/B e B da ASMD (também conhecida como Doença de Niemann-Pick A/B e B), que […]
Na virada para o segundo semestre de 1972, um jovem estudante de medicina dava seus primeiros passos na área das doenças raras. Naquela época, pouco se conhecia sobre essas enfermidades, que afetam não mais de 65 em cada 100 mil pessoas. Filho de um engenheiro agrônomo e de uma professora de história, Roberto Giugliani era acadêmico da […]
O Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) divulgou nesta sexta-feira (12) que pesquisadores da instituição estão entre os mais influentes do mundo, em levantamento elaborado pela Stanford University (Universidade de Stanford), dos Estados Unidos. O ranking destaca o impacto do pesquisador ao longo da carreira e a sua influência no ano de 2020. “Sete profissionais do HCPA […]
Estima-se que 6% a 8% da população mundial de 7,8 bilhões de pessoas são afetadas por alguma doença genética, sendo que ao menos 4 entre 10 pacientes recebem um diagnóstico errado ao menos uma vez, complicando seus quadros clínicos. A boa notícia é que a Medicina Genética dispõe de conhecimento para oferecer agilidade, personalização e […]
Uma noite de homenagens e resgate histórico marcou o evento que celebrou os 35 anos da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) nesta quinta-feira (15). A entidade promoveu um encontro virtual com a temática Passado, presente e o futuro da Genética Médica, conduzida pela diretoria da SBGM e que contou com a participação […]
Na última quarta-feira (26), foi sancionado pela União o Projeto de Lei 5.043/2020, aprovado pelo Congresso, que amplia o número de doenças detectáveis no teste do pezinho realizado no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). Atualmente, a testagem feita em recém-nascidos identificava apenas sete enfermidades — em breve, esse número será de mais de […]
É o assunto de dez em cada dez conversas, notícias e postagens nas redes sociais: a pandemia mundial da COVID-19. O vírus colocou países em alerta, impôs quarentena e causa medo. Pouco se sabe sobre ele, ainda não há vacina aprovada, e os tratamentos são experimentais. Porém, enquanto cientistas e médicos do mundo inteiro colocam […]
