Um estudo com recorte brasileiro sobre o uso de terapia gênica no tratamento da atrofia muscular espinhal (AME) foi publicado neste mês no periódico Nature. O trabalho denominado “Gene replacement therapy for spinal muscular atrophy: safety and preliminary efficacy in a Brazilian cohort”, realizado por nove pesquisadores, avaliou a segurança e a eficácia do Zolgensma. […]
Pacientes e familiares que sofrem com os efeitos da Deficiência de Esfingomielinase Ácida (ASMD) ganharam uma nova esperança para o tratamento dessa enfermidade. A Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) aprovou esta semana a primeira medicação específica para os tipos A/B e B da ASMD (também conhecida como Doença de Niemann-Pick A/B e B), que […]
Os testes genéticos já fazem parte da rotina de assistência médica e vêm se popularizando de forma crescente. Embora estejam muitas vezes ao alcance fácil de todos, seu uso indiscriminado não está isento de causar danos maiores. Ter em mente que a interpretação de resultados de exames moleculares pode ser desafiadora mesmo para especialistas muito […]
De modo geral, as Doenças Raras são diagnosticadas através da triagem neonatal, onde é possível detectar possíveis condições já nos primeiros dias de vida da criança. Também existem exames que podem ser realizados durante o pré-natal, como o NIPT, que ajuda a identificar alterações genéticas no bebê através de uma amostragem de sangue da mãe. […]
Técnica que permite mapear doenças hereditárias, como câncer, diabetes e Alzheimer, para diagnosticá-las e até mesmo prevenir, o sequenciamento genético parecia, até pouco tempo atrás, assunto de filmes de ficção científica ou cabível a um público muito restrito, como o caso da atriz Angelina Jolie, que por meio de um teste detectou um alto risco […]
Estima-se que 6% a 8% da população mundial de 7,8 bilhões de pessoas são afetadas por alguma doença genética, sendo que ao menos 4 entre 10 pacientes recebem um diagnóstico errado ao menos uma vez, complicando seus quadros clínicos. A boa notícia é que a Medicina Genética dispõe de conhecimento para oferecer agilidade, personalização e […]
O Hospital Moinhos de Vento promove no próximo sábado, 14, a partir das 10h, mais uma edição do Moinhos Science Class. O tema do evento online e gratuito será Diagnóstico e Tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME). A doença genética rara e degenerativa é decorrente da insuficiência da proteína SMN, responsável por manter os neurônios motores saudáveis e […]
Uma nova dose de esperança chegou para o menino João Emanuel Rasch Schropfer, de um ano e 8 meses, portador de AME (Atrofia Muscular Espinhal) – Tipo 1, considerada a mais grave. Na terça-feira (4), o bebê recebeu a medicação Zolgensma para o tratamento da doença, no Hospital Moinhos de Vento, único do Rio Grande […]
No Dia Mundial do Câncer, cuja data é lembrada nesta quinta-feira (4), o Hospital Moinhos de Vento inaugurou uma nova estrutura, que se soma ao combate da doença: o Laboratório de Genética e Biologia Molecular. Com investimento de R$ 6,9 milhões, a unidade integra o Serviço de Patologia do Moinhos, chefiada pelo médico Antonio Hartmann. […]
É o assunto de dez em cada dez conversas, notícias e postagens nas redes sociais: a pandemia mundial da COVID-19. O vírus colocou países em alerta, impôs quarentena e causa medo. Pouco se sabe sobre ele, ainda não há vacina aprovada, e os tratamentos são experimentais. Porém, enquanto cientistas e médicos do mundo inteiro colocam […]
O laboratório Weinmann acaba de colocar à disposição de seus clientes o aconselhamento genético, serviço que fornece orientações e suporte para pessoas que possam sofrer riscos ou portar uma condição genética. Por meio de consulta médica com especialista em Genética Clínica, busca-se entender mais sobre o quadro clínico do paciente, o risco do desenvolvimento de […]
Para deixar a genética médica mais próxima de estudantes de medicina e médico interessados em seguir esta área de atuação, a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), em parceria com o Conselho Federal de Medicina (CFM), disponibilizou quatro videoaulas sobre reconhecimento de doenças genéticas no site da entidade nacional. As qualificações podem ser acessadas no […]
