Illumina lança nova versão de software que aprimora cobertura e abrangência do genoma

Sistema DRAGEN 4.2 foi atualizado para nova versão que potencializará novas aplicações e descobertas para sequenciamento genômico.

A nova versão do software DRAGEN 4.2 criado pela Illumina, empresa líder em sequenciamento e análises genéticas, expande a precisão combinada com flexibilidade e escalabilidade para possibilitar fluxos de trabalho eficientes e extrair informações significativas dos dados genômicos. DRAGEN é a sigla para Dynamic Read Analysis for Genomics ou Análise de Leitura Dinâmica para Genômica, em português.

A atualização desse software contribui para a melhoria na identificação das causas de doenças genéticas, desenvolvimento de novos medicamentos e mapeamento genômico populacional, com algoritmos de aprendizado devariante máquina aprimorados para maior sensibilidade e precisão nas chamadas de variantes. Nesta versão, quatro novos algoritmos de detecção dedicados foram incorporados: LPA, HBA, CYP21A2 e RH, possibilitando novas descobertas em doenças genéticas, triagem de portadores e tipagem sanguínea.

“Esse software continua a ultrapassar os limites da precisão e abrangência para análises secundárias”, afirmou Rami Mehio, vice-presidente de Software e Informática da Illumina. “À medida que completamos o quinto ano dele na Illumina, observamos uma adoção rápida da genômica em ambientes clínicos, medicina de precisão e pesquisa. Ele possui capacidade de realizar análises de NGS (Sequenciamento de Nova Geração) de alta qualidade, rápidas, precisas e abrangentes, é ideal para apoiar a indústria de saúde e pesquisa em seus esforços.”

Entre os recursos mais recentes, os novos algoritmos de detecção dedicados estão expandindo as capacidades de tipagem sanguínea e cardiovascular. Esse potencial foi observado por Fritz Sedlazeck no Centro de Sequenciamento do Genoma Humano do Baylor College of Medicine, em Houston, um parceiro com acesso antecipado ao software. “Esses novos recursos incluem novas abordagens para doenças cardiovasculares, como algoritmos de detecção dedicados a LP(a), que fornecem uma compreensão mais profunda desse gene estudado há mais de 40 anos, e agora temos uma ferramenta confiável para fazer novas descobertas.”, disse Sedlazeck.