Técnica que permite mapear doenças hereditárias, como câncer, diabetes e Alzheimer, para diagnosticá-las e até mesmo prevenir, o sequenciamento genético parecia, até pouco tempo atrás, assunto de filmes de ficção científica ou cabível a um público muito restrito, como o caso da atriz Angelina Jolie, que por meio de um teste detectou um alto risco de desenvolver câncer de mama, há alguns anos, diagnóstico que permitiu ela atuar com as técnicas de profilaxia para evitar o surgimento da doença. Uma empresa brasileira, contudo, está buscando democratizar o acesso a esses dados tão importantes.

Criada no Hospital Israelita Albert Einstein, a Varsomics desenvolveu uma solução para facilitar e tornar mais rápidas as leituras e interpretações do sequenciamento genético. A ideia foi impulsionada por um problema identificado no laboratório de genética molecular da instituição, que tinha como principal desafio escalar o uso dos exames com a tecnologia de Next Generation Sequencing (NGS), também chamado de sequenciamento massivo paralelo, método revolucionário que permite o sequenciamento completo do genoma humano (DNA) em poucas horas.

“Um volume grande de pacientes com doenças raras, cânceres e outras enfermidades que têm como principal suspeita um fator genético vêm ao Einstein em busca de respostas. Quando se trata de um único paciente, o processo é simples para ser conduzido por um time multidisciplinar. Com o passar do tempo, contudo, nossa demanda cresceu muito acima do planejado inicialmente, surgindo a necessidade de usarmos a bioinformática para apoio ao diagnóstico molecular”, conta Murilo Cervato, gerente de Inovação e Ciência de Dados do Hospital e head da Varsomics.

Produto Personalizado e interesse mundial

A equipe do Einstein, então, partiu em busca de soluções tanto no Brasil quanto no exterior, mas não encontrou uma ferramenta que pudesse responder essa questão. A saída foi desenvolver um produto personalizado, que hoje é o carro-chefe da Varsomics. Deu tão certo que Cervato identificou, especialmente em congressos nacionais e internacionais, que outros laboratórios enfrentavam as mesmas dificuldades anteriores do hospital e tinham interesse no produto.

Agora, a Varsomics está crescendo e ampliando sua área de atuação para microbiologia, consultorias e treinamentos em bioinformática, entretanto ainda continuará recebendo investimentos do Einstein e absorvendo a todas demandas da instituição nos âmbitos de medicina de precisão e genética molecular.

Como funciona

Cervato explica que todo exame genético envolve três fases. A primeira, consiste na coleta da amostra biológica – que pode ser sangue, cabelo, pelos, tecidos e outros fluidos corporais – esse material biológico passa por um processo de extração do material genético, posteriormente passa por uma purificação e controle de qualidade. Basicamente, trata-se da obtenção e preparo da amostra para o sequenciamento. A segunda etapa consiste na decodificação das amostras; é o sequenciamento das estruturas de DNA e RNA propriamente dito.

A terceira etapa, por sua vez, é a “cereja do bolo” – e é aqui que entra a solução da Varsomics. De posse das informações genéticas do paciente, os algoritmos criados pela solução com uma habilidade computacional e colaboração da Amazon Web Services (AWS) – referência mundial em serviços de computação em nuvem para os setores farmacêutico, biotecnologia, genômica e provedores de serviços e seguros de saúde – filtram as variantes mais relevantes, fazem sua classificação e as correlacionam com as informações prévias referentes a essa variante na literatura e bancos de dados públicos. O laudo pode ficar até 90% pronto para alguns casos, agilizando a análise do médico geneticista que fará a curagem das informações. Em alguns casos, uma consulta pré e pós exame genético com um geneticista pode ser indicada para direcionar o melhor teste genético para o caso e orientar sobre as variantes encontradas.

O head da Varsomics lembra que o projeto do primeiro genoma humano sequenciado custou entre US$ 30 milhões e US$ 50 milhões e durou 11 anos. Atualmente, em 36 horas é possível sequenciar cerca de 48 genomas completos, ao custo de US$ 1 mil cada, em média.

“Mas para uma democratização completa, falta a terceira etapa, a que proporciona a interpretação das informações. Com a nossa plataforma, de uma forma rápida, pioneira, inovadora e muito custo efetiva, conseguimos interpretar todas as ‘letrinhas’ do genoma em um pouco mais de meia hora. Com isso, geramos a democratização do acesso aos dados genéticos”, pontua, acrescentando que a tecnologia também pode ser usada para sequenciar outros animais, plantas, bactérias e até vírus, como o da Covid-19, o que a empresa já fez em parceria com o Hospital Albert Einstein.

Os laboratórios que desejam adquirir a ferramenta da Varsomics podem fazê-lo diretamente pelo site e precisam ter somente um computador conectado à internet, vez que se trata de uma solução 100% em cloud, acessada de forma rápida, segura e precisa. A plataforma, desenhada por um time multiprofissional, também é bastante intuitiva e foi concebida pensando no usuário. Além disso, a Varsomics oferece todo treinamento de suporte necessário para o onboarding na plataforma.

Nova identidade

Antes chamada de Varstation, a empresa decidiu mudar o nome para Varsomics, em referência às ciências Ômicas que envolvem análises e interpretações de diferentes níveis moleculares não apenas em humanos, mas também de outros animais, vegetais e microrganismos.

“Queremos mostrar que nosso mercado é mais amplo, que vai além de análises genômicas humanas, exclusivamente. Temos, inclusive, plenas condições de oferecer consultorias de bioinformática e treinamentos também”, completa Cervato.