Pesquisadores da Mayo Clinic – considerado o melhor hospital do mundo segundo a Newsweek – estão trabalhando para acelerar o diagnóstico de doenças raras e renovar as esperanças de pacientes cujos sintomas permanecem sem explicação, às vezes por anos ou até décadas. A equipe de especialistas em genômica desenvolveu um sistema automatizado chamado RENEW para acompanhar […]
Um cientista brasileiro desenvolveu um software, chamado de Mendel MD, para auxiliar médicos e geneticistas a identificar doenças monogênicas, popularmente conhecidas como mendelianas – um grupo diversificado que vai desde problemas raros, como a distrofia muscular de Duchenne, até outros de maior prevalência, como a anemia falciforme. O software brasileiro se destaca por três pontos: […]