Na virada para o segundo semestre de 1972, um jovem estudante de medicina dava seus primeiros passos na área das doenças raras. Naquela época, pouco se conhecia sobre essas enfermidades, que afetam não mais de 65 em cada 100 mil pessoas. Filho de um engenheiro agrônomo e de uma professora de história, Roberto Giugliani era acadêmico da […]
De modo geral, as Doenças Raras são diagnosticadas através da triagem neonatal, onde é possível detectar possíveis condições já nos primeiros dias de vida da criança. Também existem exames que podem ser realizados durante o pré-natal, como o NIPT, que ajuda a identificar alterações genéticas no bebê através de uma amostragem de sangue da mãe. […]
Técnica que permite mapear doenças hereditárias, como câncer, diabetes e Alzheimer, para diagnosticá-las e até mesmo prevenir, o sequenciamento genético parecia, até pouco tempo atrás, assunto de filmes de ficção científica ou cabível a um público muito restrito, como o caso da atriz Angelina Jolie, que por meio de um teste detectou um alto risco […]
Estima-se que 6% a 8% da população mundial de 7,8 bilhões de pessoas são afetadas por alguma doença genética, sendo que ao menos 4 entre 10 pacientes recebem um diagnóstico errado ao menos uma vez, complicando seus quadros clínicos. A boa notícia é que a Medicina Genética dispõe de conhecimento para oferecer agilidade, personalização e […]
Uma noite de homenagens e resgate histórico marcou o evento que celebrou os 35 anos da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) nesta quinta-feira (15). A entidade promoveu um encontro virtual com a temática Passado, presente e o futuro da Genética Médica, conduzida pela diretoria da SBGM e que contou com a participação […]