Um estudo com recorte brasileiro sobre o uso de terapia gênica no tratamento da atrofia muscular espinhal (AME) foi publicado neste mês no periódico Nature. O trabalho denominado “Gene replacement therapy for spinal muscular atrophy: safety and preliminary efficacy in a Brazilian cohort”, realizado por nove pesquisadores, avaliou a segurança e a eficácia do Zolgensma. […]
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma das mais de oito mil doenças raras conhecidas e afeta, aproximadamente, entre sete e dez bebês em cada cem mil nascidos vivos. É a maior causa genética de morte em crianças de até dois anos de idade, conforme dados do Ministério da Saúde. O diagnóstico e o tratamento […]
O Hospital Moinhos de Vento promove no próximo sábado, 14, a partir das 10h, mais uma edição do Moinhos Science Class. O tema do evento online e gratuito será Diagnóstico e Tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME). A doença genética rara e degenerativa é decorrente da insuficiência da proteína SMN, responsável por manter os neurônios motores saudáveis e […]
Uma nova dose de esperança chegou para o menino João Emanuel Rasch Schropfer, de um ano e 8 meses, portador de AME (Atrofia Muscular Espinhal) – Tipo 1, considerada a mais grave. Na terça-feira (4), o bebê recebeu a medicação Zolgensma para o tratamento da doença, no Hospital Moinhos de Vento, único do Rio Grande […]
A pequena Ísis Mariana Cardoso Labres, de um ano e quatro meses, foi a primeira paciente no Rio Grande do Sul a receber terapia gênica para tratamento de Atrofia Muscular Espinhal (AME). A criança foi diagnosticada ainda bebê com AME – Tipo 1, considerada a condição mais grave da doença. O tratamento é tido como […]