Instituído pela Lei nº 12.136/2009, o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística é celebrado em 5 de setembro. É considerada a doença hereditária potencialmente letal mais comum em pessoas de pele branca.

Trata-se de uma doença genética, recessiva, causada por um distúrbio nas glândulas exócrinas. Uma das características da fibrose cística é a concentração de cloreto de sódio no suor, tornando-o mais salgado. Secreções viscosas e espessas e maior suscetibilidade a infecções de repetição nas vias aéreas e de colonização crônica por algumas bactérias, especialmente Pseudomonas aeruginosa, também podem acometer uma pessoa com essa enfermidade.

Não existe prevenção para a fibrose cística, apenas tratamentos após o diagnóstico para retardar sua evolução e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Em casos graves, pode causar infecções crônicas no pulmão, órgão mais suscetível a sofrer com a ação de bactérias e fungos. Pode, também, prejudicar o bom funcionamento do aparelho digestivo devido à possível insuficiência do pâncreas.

Para o pneumologista pediátrico do Hospital Mãe de Deus, André Longhi, o fato de não haver cura torna “fundamental um diagnóstico precoce para que os cuidados, que envolvem desde fisioterapia respiratória, tratamento da desnutrição, tratamento precoce de infecções e uso de enzimas pancreáticas, entre outros, possam ser iniciados logo”, explica.

No RS, a incidência é de um para cada 2,5 mil nascimentos e a expectativa de sobrevida de pacientes nascidos na década de 1990 ultrapassa os 40 anos. Na metade do século passado, a probabilidade era de óbito até a adolescência.

O tratamento da fibrose cística deve oferecer cuidados de uma equipe multidisciplinar, formada por pneumologista, fisioterapeuta, nutricionista, microbiologista, assistente social, psicólogo. É igualmente importante o apoio de outras especialidades médicas, como gastroenterologista, radiologista, geneticista, endocrinologista, otorrinolaringologista e cirurgião.

Principais características

Infecções respiratórias recorrentes

Sinusopatia crônica

Tosse produtiva crônica

Esteatorreia, fezes gordurosas, volumosas e com forte mau cheiro

Diarreia Crônica

Desnutrição proteico calórica / baixo ganho ponderal

Íleo meconial: obstrução intestinal em recém-nascidos

Suor salgado

Azospermia: ausência de espermatozoide

Diagnóstico

Feito a partir da triagem neonatal ou pela suspeita clínica devido aos sintomas, sendo confirmado pelo teste do suor. Também pode ser realizada pela identificação genética da mutação por amostra de sangue (a presença de duas mutações confirmam a doença).

Tratamento

Deve ser iniciado o mais cedo possível, de forma individualizada e feito por uma equipe multidisciplinar. Para melhores resultados, são de extrema importância os seguintes cuidados: profilaxia das infecções; educação continuada do paciente em familiares; detecção precoce e controle das infecções pulmonares; aconselhamento genético familiar; tratamento da desnutrição; suplementação de vitaminas; fisioterapia respiratória para drenagem das secreções.