O Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) foi um dos principais colaboradores de um projeto nacional que está mapeando o genoma da população brasileira. O foco do projeto DNA do Brasil é caracterizar a nossa população do ponto de vista genético, mas no HCPA o projeto já vem mapeando também a predisposição a doenças. A expectativa é de que os dados promovam acesso a um genoma de referência brasileiro, o que permitirá estabelecer melhores estratégias de Medicina Genômica e de Precisão.

Os primeiros resultados incluem o sequenciamento completo de 2.723 genomas de indivíduos do Brasil inteiro, que cederam amostras para a pesquisa. Os dados do estudo (Admixture’s impact on Brazilian population evolution and health), que foram publicados nesta quinta-feira (15) em uma das principais publicações científicas do mundo, a revista Science, revelam mais de oito milhões de novas variantes genéticas que não eram conhecidas em nenhuma outra população, demonstrando a importância desse mapeamento.

Entre elas, foram identificadas mais de 36 mil alterações genéticas com potencial prejudicial à saúde da população brasileira. “Todas as estratégias de Medicina de Precisão que tínhamos até agora foram transpostas dos países europeus e norte-americanos. Essa caracterização genética permitirá a partir de agora que sejam planejadas e implementadas estratégias focadas na nossa população. Na verdade, este é só o início de uma jornada de descobertas científicas da genômica da população brasileira”, explica a coordenadora do projeto no HCPA Fernanda Vianna.

O projeto DNA do Brasil, liderado por pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP) e desenvolvido desde 2019 com apoio de vários patrocinadores e do Ministério da Saúde, é hoje o maior e mais diversificado banco de dados genômicos da população brasileira. Cada genoma é composto pelo nosso material genético – o DNA. O sequenciamento analisa todas as três bilhões de diferentes regiões do nosso DNA, que incluem nossos genes, os responsáveis pelas funções executadas pelo corpo.

Os pesquisadores já identificaram variantes genéticas potencialmente patogênicas em 450 genes ligados a doenças cardíacas e obesidade e em 815 genes relacionados a doenças infecciosas, como malária, hepatite, gripe e tuberculose. Por outro lado, também foram identificadas variantes que promovem a fertilidade, as quais, juntamente com genes relacionados à resposta imunológica e ao sistema metabólico, teriam sido favorecidas pela seleção natural ao longo de 500 anos de cruzamentos em solo brasileiro. O estudo colaborativo ajuda a mitigar a falta de amostras representativas da nossa miscigenação.

O HCPA, doença renal crônica e o Biobanco

O Hospital de Clínicas de Porto Alegre contribuiu com mais de 800 amostras para o projeto DNA do Brasil. Destas, 300 vinham participando de uma pesquisa sobre doença renal crônica na população negra, liderados pelos professores Fernanda Vianna e Francisco Veronese. Com o mapeamento do genoma destes participantes, foi possível identificar uma alteração genética no gene APOL1, presente em populações africanas, que aumenta o risco de doença renal crônica nessa população.

Os participantes da pesquisa do HCPA que possuíam risco aumentado para doença renal crônica receberam o retorno da equipe de pesquisadores sobre a condição. “A realização de pesquisas genômicas focadas na população negra é essencial para promover equidade na saúde, ao permitir a detecção de predisposições genéticas específicas”, afirma a pesquisadora Célia de Souza. Para ela, a realização dessas pesquisas é uma ação afirmativa, que ajuda a reparar os anos em que os negros foram escravizados e marginalizados. “A identificação dessas variantes de risco viabiliza estratégias mais eficazes de prevenção, diagnóstico e tratamento”, acrescenta.

Além desses, outros 500 participantes do Biobanco do HCPA foram incluídos no estudo. “Esta é uma das várias pesquisas que o nosso Biobanco do HCPA têm contribuído, que não só auxiliará a entender melhor a genética da resposta imunológica, como também outras inúmeras características humanas”, afirma Fernanda. Dentre os participantes do Biobanco estão colaboradores do HCPA que se voluntariaram durante a pandemia para participar do estudo e pacientes internados no hospital por complicações da Covid-19.

Os dois estudos foram desenvolvidos no Laboratório de Medicina Genômica do Centro de Pesquisa Experimental do HCPA e na Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS).