Um artigo publicado no início do ano pela revista Wired, trata das mudanças que a Inteligência Artificial (IA, ou em inglês Artificial Intelligence – AI) está causando no diagnóstico de doenças. Entre os avanços mais notáveis está o software Face2Gene, que usa fotos faciais para pesquisar síndromes genéticas de infância e consegue comparar e distinguir as diversas características do rosto de um paciente e apontar possíveis diagnósticos através de fotos instantâneas.

“O Paciente ´Número Dois’ nasceu de pais de primeira viagem, com pouco menos que 30 anos, brancos. A gravidez foi normal e o parto não foi complicado. Mas depois de alguns meses, ficou claro que algo estava errado. A criança tinha infecção no ouvido e dificuldade de respirar à noite. Ela era pequena para sua idade, e por volta do seu quinto aniversário, ainda não tinha falado. Ressonância magnética (RM) do cérebro, análise molecular, testes genéticos básicos, diversos médicos, nada conseguia dar uma resposta. Sem outras opções, em 2015 sua família decidiu sequenciar seus exomas (a parte do genoma que codifica proteínas) para ver se ele tinha herdado uma doença genética de seus pais. Uma única variante apareceu: ARID1B”.

A mutação sugeriu que ele tinha uma desordem genética rara chamada síndrome de Coffin-Siris. “Mas o Paciente Número Dois não tem sintomas típicos dessa doença, como cabelos escassos no couro cabeludo e dedos incompletos. Então, os médicos, incluindo Karen Gripp, que se reuniu com a família do paciente para discutir os resultados da análise dos exomas, ficaram duplamente surpresos quando ela adicionou uma foto do rosto dos dois no Face2Gene. O aplicativo, desenvolvido pelos mesmos programadores que ensinaram o facebook a encontrar o seu rosto nas fotos de seu amigo, realizou milhões de minúsculos cálculos em rápida sucessão – avalia a inclinação do olho; o quão estreita é essa fenda das pálpebras; o quão baixas são as orelhas. Tudo é quantificado, computado e classificado para sugerir as síndromes mais prováveis associadas com o fenótipo facial. Há até uma superposição de mapa de calor na foto que mostra quais são as características mais indicativas”.

Karen Gripp, chefe da Divisão de Genética Médica do Hospital AI DuPont para Crianças em Delaware (EUA), que tratou o paciente por anos, disse que “em retrospectiva ficou tudo claro para mim”. “Mas não tinha sido claro para ninguém antes”. O que os médicos levaram 16 anos para descobrir, o Face2Gene descobriu em apenas alguns minutos.

O Face2Gene tem a vantagem de que muitas condições genéticas têm um “rosto” revelador – uma gama única de características que podem fornecer pistas para um diagnóstico em potencial.

Ela é apenas uma das várias novas tecnologias que aproveitam a rapidez com que os computadores modernos podem analisar, classificar e encontrar padrões com o uso de enormes quantidades de dados. Essas modernidades “são construídas em campos de inteligência artificial conhecidos como aprendizagem profunda e redes neurais (deep learning and neural nets), e estão entre os mais promissores produtos de IA que prometem revolucionar a medicina reconhecendo e diagnosticando doenças”.

Síndromes genéticas não são os únicos diagnósticos que poderiam obter ajuda da IA. “O teste de autismo RightEye GeoPref pode identificar os estágios iniciais do autismo em bebês jovens como 12 meses – os estágios cruciais onde a intervenção precoce pode fazer uma grande diferença”. Essa tecnologia usa sensores infravermelhos para testar o movimento dos olhos da criança enquanto eles assistem a um vídeo dividido: um lado se enche de pessoas e rostos, o outro com formas geométricas em movimento. As crianças nessa idade devem ser muito mais atraídas para rostos do que objetos abstratos, então a quantidade de tempo que eles olham para cada tela pode indicar onde, no espectro autista, uma criança pode estar.

Em estudos de validação feitas pelo inventor do teste, a pesquisadora da Universidade de San Diego na Califórnia, Karen Pierce, salienta que o teste previu corretamente transtorno do espectro do autismo em 86% das vezes em mais de 400 crianças. No entanto, é muito recente e ainda não foi aprovado pela agência reguladora dos EUA, a FDA, como uma ferramenta de diagnóstico. “Em termos de aprendizado de máquina, é o teste mais simples que temos”, diz Melissa Hunfalvay, Diretora de Ciência da RightEye. “Mas antes disso, eram apenas observações de médicos ou pais que poderiam levar a um diagnóstico. E o problema  é que isso não era quantificável”.

Uma ferramenta similar poderia ajudar na detecção precoce do Alzheimer. “Frequentemente, os médicos não reconhecem sintomas físicos a tempo de tentar algumas das poucas intervenções existentes para a doença. Mas a aprendizagem mecânica ouve o que o médico não pode: os sinais de comprometimento cognitivo na fala. É assim que a Winterlight Labs, com sede em Toronto, está desenvolvendo uma ferramenta para identificar sugestões de demência em seus estágios iniciais”. O co-fundador Frank Rudzicz chama essas pistas de “nervosismos” e “tremores”: ondas de alta frequência, perceptíveis apenas por computadores.

A ferramenta da Winterlight é muito mais sensível do que os métodos que os médicos usam atualmente para avaliar o Mal de Alzheimer. A ferramenta de Frank Rudzicz pode ser usada várias vezes por semana, o que permite acompanhar dias bons, dias ruins e medir as funções cognitivas de um paciente ao longo do tempo. O produto está sendo testado por profissionais médicos no Canadá, EUA e França.

Ficção Científica?

Não se trata de ficção científica. “É importante lembrar que os médicos têm confiado aos computadores os seus diagnósticos há tempos. Isso ocorre porque as máquinas são muito mais sensíveis, tanto na detecção quanto na análise de muitas indicações sutis que nossos corpos estão se comportando mal. Por exemplo, sem computadores, o Paciente Número Dois nunca teria sido capaz de comparar seu exoma com milhares de outros, e encontrar a mutação genética marcando-o com síndrome de Coffin-Siris”.

Mas nada disso torna os médicos obsoletos. Mesmo o Face2Gene – que, de acordo com seus inventores, pode diagnosticar até metade das 8 mil síndromes genéticas conhecidas usando padrões faciais recolhidos das centenas de milhares de imagens em sua base de dados – precisa de um médico (como Karen Gripp) com experiência suficiente para verificar os resultados. Dessa forma, as máquinas são uma extensão do que a medicina sempre foi: uma ciência que cresce mais poderosa a cada novo ponto de conhecimento.

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