O estudo, um dos mais exaustivos já feitos, foi muito bem recebido pela comunidade científica no Reino Unido. A equipe internacional de cientistas, liderada por Michael Stratton, diretor do Instituto Sanger, em Cambridge (Inglaterra), examinou as três bilhões de letras que compõem o código genético em 560 casos de câncer de mama (556 mulheres e quatro homens). Foram descobertos um total de 93 conjuntos de instruções ou genes, que, caso apresentem mutação, podem causar tumores.

“É um momento significativo para a pesquisa sobre o câncer”, ponderou Michael Stratton, em entrevista à BBC. “Na última parte do século passado, fomos capazes de identificar os primeiros genes individuais que mutavam”, explicou. “Agora, com nossa capacidade para sequenciar o genoma inteiro de um grande número de cânceres, estamos indo em direção a criar o que, mais ou menos, é uma lista completa desses genes mutantes de câncer”.

A pesquisa identificou 12 tipos de “danos” que podem causar mutações na mama. As chamadas “assinaturas de mutações” (marcas deixadas pela alteração) nos genomas de pacientes com câncer estavam associadas a reparações imperfeitas do DNA, assim como à função dos genes supressores dos tumores BRCA1 ou BRCA2 (genes cuja função é impedir o surgimento de tumores através da reparação de moléculas de DNA danificadas. O BRCA1 e o BRCA2 protegem do aparecimento de cânceres. Quando um desses genes sofre mutação, perde sua capacidade protetora, tornando a pessoa mais suscetível ao aparecimento de tumores malignos de mama, ovário e próstata).

Alguns dos genes já tinham sido descobertos anteriormente, mas segundo os pesquisadores, a lista do novo estudo pode ser definitiva, com exceção de algumas mutações raras.

Os pesquisadores não puderam responder se estes processos do corpo humano podem ser alterados, mas esperam que os trabalhos continuem com o objetivo de reduzir o risco de câncer. “No futuro, gostaria de poder elaborar o perfil de genomas de câncer individuais, para identificar assim o tratamento que mais pode beneficiar uma mulher ou um homem, diagnosticados com câncer de mama”, declarou Serena Nik-Zainal, coordenadora do Cancer Genome Project, do Instituto Sanger e co-autora do estudo.