O menino transplantado no HCPA recebeu parte do fígado do pai. De acordo com a equipe responsável, o enxerto transplantado está funcionando bem desde então, e o paciente teve baixa incidência de complicações relacionadas ao procedimento (alterações vasculares e biliares) e baixa incidência de complicações clínicas (infecção, insuficiência renal, diabetes). O resultado positivo se deu graças à uma ação conjunta entre os Serviço de Genética Médica, Hepatopediatria e Cirurgia Pediátrica, e o Programa de Transplante Hepático Infantil do HCPA, com o apoio da Rede DXB.

O ambulatório de Tratamento de Distúrbios Metabólicos do Serviço de Genética Médica do HCPA atende regularmente dez pacientes com Leucinose (todos os casos conhecidos do Estado). A maioria dos pacientes foi diagnosticada depois de ter apresentado alguma manifestação clínica da patologia e, portanto, a maioria apresenta alguma sequela. Com exceção do menino transplantado, os demais pacientes são tratados com fórmula metabólica e dieta.

Caracterizada pelo acúmulo de alguns aminoácidos, a doença afeta principalmente o sistema nervoso central e atinge em torno de um em cada 185 mil nascidos no mundo. Dentre os sintomas mais comuns, encontram-se letargia, odor adocicado (que lembra o xarope do bordo) presente na urina ou na cera do ouvido, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e/ou crises metabólicas agudas, sendo que o paciente pode evoluir para convulsão, coma e óbito. Para evitar que ocorram danos neurológicos irreversíveis, o tratamento deve ser iniciado o mais precocemente possível, de preferência antes dos 15 dias de vida.

Outra opção terapêutica é o transplante hepático, que é curativo, mas devido aos riscos associados, costuma ser indicado em casos onde o controle da doença, por meio de dieta e uso de fórmula, não se mostra eficaz. Se o transplante dá certo, o paciente pode ter alimentação normal, já que o fígado transplantado é capaz de produzir a enzima que naturalmente falta no paciente com DXB.